非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(2018年版)中华医学会血液学分会红细胞疾病学组(发布时间：2018-10).pdfVIP

2022/12/6 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(2018年版)中华医学会血液学分会红细胞疾病学组(发布时间：2018-10) 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(2018年版) 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组(发布时间：2018-10) 地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因突变或者缺失导致的珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的遗传性慢性溶血性疾病。广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南 亚。我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方地区是地贫高发区。 依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫(NTDT)。NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫 (α-地贫携带者、轻型β-地贫、HBC/β-地贫)、偶尔需要输血的地贫(缺失型HbH病、轻度异常血红蛋白E/β-地贫)、需要间歇性输血的地贫(非缺失型HbH病、中间型β-地贫、中度异常血红蛋白E/β- 地贫)。近十年来，对NTDT的分子和病理生理学机制的认识不断提高，但由于NTDT基因变异种类繁多，临床症状异质性较大，且随着病程的推移可出现严重并发症，因此临床管理难度大，我国至 今没有诊治指南。学组参考地贫国际联合会(Thalassemia International Federation，TIF)指南和近年文献并结合我国临床实践体会，就NTDT诊断及治疗进行讨论并形成此共识。 一、NTDT诊断 (一)临床表现 患者出生时无症状，多在2～3岁后发病，随着年龄增长逐渐加重，主要表现为轻至中度的慢性贫血，HGB大多在70～100g/L，合并感染、妊娠或服氧化剂类药物时可因溶血导致贫血加重。大部分 患者无典型的地贫外貌、生长发育正常或稍迟缓，可有肝脾肿大；部分患者存在继发性铁过载、高凝状态，易出现血栓、肺动脉高压等并发症；少部分患者可出现下肢溃疡、严重髓外造血致组织 器官压迫等罕见并发症。大部分患者可长期存活。 (二)实验室检查 1.血液学改变：呈小细胞低色素性贫血[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)轻度或明显降低]，网织红细胞计数正常或增高，白细胞计数多 正常，血小板计数常增高，脾功能亢进时白细胞、血小板计数减少。 2.骨髓象：呈增生性贫血骨髓象，红系增生显著，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞改变与外周血相同。 3.血红蛋白分析：HbH病患者可检测到HbH区带，HbH占5%～40%，HbA 及HbF多正常，也可出现少量Hb Barts(出生时Hb Barts可达15%以上)；对HbH病患者进行肽链分析可提示ζ链阳性。 2 β-地贫患者HbA减少而HbF、HbA 增多，HbF占3.5%～50%，HbA 多大于4%；异常血红蛋白E/β-地贫患者除HbF、HbA 增多外，可出现HbE。 2 2 2 4.基因诊断：有条件的医院应进行基因诊断，可采用限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)连锁分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO点杂交、反向点杂交(RDB)和DNA测序等方法检测地贫基因缺陷的 类型和位点。 5.家系调查：患者父母的外周血常规可呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳呈HbA 、HbF含量升高或肽链分析示ζ链阳性；基因诊断证实父母双方或一方为地贫基因杂合子。 2 (三)除外重型地贫 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.5375096564002062 1/4 2022/12/6 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(2018年版)中华医学会血液学分会红细胞疾病学组(发布时间：2018-10) 临床