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1例olmsed综合征报告 奥斯塔综合征是一种罕见的角质性疾病。欧斯塔于1927年首次报告。其特征表现为破坏性掌角动物和腔口周围的角质性斑点。到目前为止，世界上只有32例死亡，在中国没有病例。现将笔者诊治的1例报告如下。 1 血锌性下肢炎性骨端充血药血锌文化检查 患儿男，4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围角化性斑块伴剧烈瘙痒，于2005年3月2日来我科门诊就诊。患儿系第3胎、第3产，足月顺产，父母非近亲结婚。患儿出生时肛周即有一圆圈状淡红斑，表面有少许鳞屑，此后红斑逐渐扩大，累及骶尾部。出生后2个月，掌跖、口周和颈前部出现对称性角化性斑块，伴有剧烈瘙痒，经常用嘴咬手、足止痒，影响睡眠。由于双足跖皲裂伴有疼痛，严重影响患儿的行走，因此至就诊时仍不会走路。曾在当地儿童医院就诊，经实验室检查血锌略低于正常，诊断为肠病性肢端皮炎，给予硫酸锌口服治疗（具体剂量不详）2年余，无明显效果，且皮损进行性加重。半年前双手大部分手指的第2、第3指节残毁、脱落。患儿的听力、视力和智力基本正常，无发汗异常及大关节松弛。家族中无类似疾病患者。 体格检查：一般情况尚可，发育较同龄人差，身高75 cm，体重12 kg，各系统检查未见异常。皮肤科检查：双手掌明显角化过度，其上有很深的皲裂和出血，大部分手指残毁，仅残留第1节手指（图1A）；双足跖弥漫性角化增厚，也可见深的皲裂和出血（图1B）；口周有角化增厚斑，并有明显的放射状皲裂（图1C）；骶尾部和肛周可见边界清楚的角化性斑块，其上覆较厚的痂，角化性斑块周边有红斑（图1D）；足趾未见残毁、脱落，但趾甲增厚、混浊，有横沟（图1E）；两侧外耳道可见红斑、角化（图1F）；双眼睑缘处红斑、角化，双眼睫毛稀疏；头皮可见2处2分币大的秃发区；口腔黏膜未见白斑，脐周和肘、膝关节屈侧未见角化斑和丘疹。 臀部皮损组织病理检查：表皮明显角化过度伴角化不全，乳头瘤样增生，棘层肥厚，皮突延长。真皮浅层血管周围有少量淋巴细胞浸润（图2）。 诊断：Olmsted综合征。 治疗：外用0.025%维A酸霜（迪维霜）和凡士林乳膏治疗，病情仍进行性加重，于2005年9月24日起加用阿维A 10 mg/d口服治疗1个多月，皮损有所好转，瘙痒减轻，目前仍在进一步随访中。 2 olmste综合征 Olmsted综合征的遗传方式尚不清楚，大多数为散发病例，少数患者可能为常染色体显性或隐性遗传。本病的发病机制不明，Kress等发现病变处的表皮角化异常，不能表达成熟表皮的角蛋白（角蛋白1和10），而有酸性角蛋白（角蛋白5和14）的持续性表达，从而引起病变处表皮异常增生。 大多数本病患者在儿童期发病，但偶有成年发病的报道。女性患者往往症状较轻，而男性患者的病情则大多较重。本病最初表现为掌跖弥漫性角化增厚，随后出现腔口周围红斑、深在性皲裂和指趾挛缩，后者可致残和自发性断指（趾）。腔口周围（尤其是口周和肛周）可见对称性黄褐色角化过度性斑块和丘疹。身体屈侧可有群集性毛囊角化性皮损（尤其在肘窝）、斑秃或弥漫性秃发、角膜营养不良、口腔黏膜白斑、牙齿异常、高频性耳聋、大关节松弛、甲营养不良以及发汗异常（如掌跖多汗或无汗）等临床表现。 本病的诊断主要依靠特征性的临床表现，即对称性残毁性掌跖角化病和腔口周围角化病等，组织病理改变无特征性。临床上本病需与下列疾病相鉴别：(1)Vohwinkel综合征（残毁性掌跖角化病）：为常染色体显性遗传，女性多见，其致病基因位于1q21，由loricrin基因突变所致，临床上表现为弥漫性掌跖角化过度，表面呈蜂窝状小凹陷，手、足背有海星样角化性皮损，肘部和膝部不规则线状角化性损害，以及指趾环状缩窄残毁；Vohwinkel综合征除具有残毁性掌跖角化病的表现外，还常伴有其他全身性疾病，如高频性耳聋、肌病和痉挛性截瘫等；Olmsted综合征除指、趾的残毁外，还有特征性腔口周围角化，并且一般不伴有全身性疾病。(2)肠病性肢端皮炎：该病也可有腔口周围和肢端角化病、秃发等临床表现，很容易误诊。但是无Olmsted综合征的指、趾残毁现象。(3)慢性皮肤黏膜念珠菌病：Olmsted综合征的皮损常可继发细菌和真菌（如念珠菌）感染，因此有时可误诊为该病。但是慢性皮肤黏膜念珠菌病不出现Olmsted综合征的指、趾残毁现象，可资鉴别。(4)进行性遗传性手足角化病（Meleda病）：该病也可有弥漫性掌跖角化、假性断指等，但没有腔口周围的角化过度性斑块；此外，Olmsted综合征还需与角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、眼-皮肤酪氨酸代谢紊乱症、先天性厚甲、Clouston型出汗型外胚叶发育不良、进行性对称性红斑角化病、毛发红糠疹、脂溢性皮炎、褶皱部银屑病等疾病相鉴别。 本病为慢性进行性病程，大多数患者由于手足残毁而影响日常生活。有文献报道部分患者足部病变可继发鳞状细