病案分析法血液内科疾病血栓性血小板减少性紫癜.docxVIP

血栓性血小板减少性紫癜 血栓性血小饭减少性紫癜（TTP）是以微血管病性溶血性贫血、血小板消耗性减少，以及广泛的微血栓形成造成器官损害为特征的一种弥漫性血栓性微血管病变，最先由Moschcowi于1924年提出。临床上以典型的三联征为多见，即血小板减少，微血管病性溶血性贫血，神经系统的症状与体征，如果同时伴有肾功能受损和发热，即为TTP传统的临床五联征。 临床病例 患者女性，27岁，因“头痛、皮肤散在出血点1周，加重伴神志不清2天”入院。患者入院前1周饮少量啤酒后出现阵发性头痛，偶有呕吐，自己发现双下肢有散在出血点。2天前感头痛加重，伴呕吐6～7次/天，当地医院查血常规：WBC正常，PLT 15×10?9?/L，Hb 50g/L，随后出现烦躁不安，神志恍惚，吐字不清，为进一步诊治收入院。既往否认高血压、糖尿病史，月经正常。体检：T 37.2℃，P 100 次/分，R 18 次/分，BP 94/60mmg；嗜睡状态，皮肤苍白，巩膜轻度黄染，心肺无异常，肝脾及淋巴结均不大，双下肢有散在出血点，病理征未引出。 【问题1】?上述病史，该患者怀疑的诊断有哪些？ 思路1：?患者青年女性，饮酒后出现头痛、皮肤出血点，后进行性加重出现神志不清，化验显示贫血及血小板减少。需要追问其发病前有无特殊药物毒物接触史，有无疫区疫水接触史，有无发热。既往病史中有无自身免疫病史，有无皮疹、光过敏及关节痛，饮食习惯。 思路2：?患者青年女性，贫血血小板减少，伴神经系统异常。需要考虑以下疾病可能： （1）血栓性血小板减少性紫癜：患者具备贫血、血小板减少及中枢神经系统病变，需要考虑该诊断，需要完善外周血涂片、凝血功能及生化检查、头CT检查。如果有条件可以行ADAMTS13酶解能力检查。 （2）自身免疫病：青年女性，系统性红斑狼疮（SLE）高发，如果累及血液系统和中枢神经系统，可出现相应的血小板减少、贫血以及SLE脑病改变。需了解既往有无皮疹、光过敏等系统性疾病的全身其他表现，完善自身抗体谱的检测。 （3）Evans综合征：自身免疫性溶血性贫血合并免疫性血小板减少症，临床也表现为血小板减少及贫血，但一般少有中枢神经系统症状，需行coombs试验、外周血涂片。 （4）弥漫性血管内凝血：多数为血小板减少明显，凝血功能检查常常明显异常，一般血红蛋白下降不明显，合并脑出血可出现神经系统症状。需完善外周血涂片，凝血功能检查及头CT检查。 （5）其他：如急性白血病，再生障碍性贫血，药物或感染诱发的急性造血停滞等。一般不合并中枢神经系统症状，可通过病史询问、骨髓穿刺检查等有助于鉴别。严重的巨幼细胞性贫血也可表现为贫血合并血小板减少，也可有神经系统症状，多表现为周围神经系统症状，血叶酸、维生素B?12?检测有助于鉴别。 知识点 TTP的临床流行病学 TTP在人群中的年发病率约为4.5/100万，男女比例约为1∶2；未经治疗的TTP患者病死率高达90%以上，采用血浆置换治疗后，病死率下降至8%～30%。 知识点 TTP的病因及分类 TTP分为遗传性和获得性两种，获得性TTP根据有无原发病分为特发性和继发性。 （1）遗传性TTP系ADAMTS13基因突变导致酶活性降低或缺乏所致，常在感染、应激或妊娠等诱发因素作用下发病。 （2）特发性TTP多因患者体内存在抗ADAMTS13自身抗体（抑制物），导致 ADAMTS13活性降低或缺乏，是主要的临床类型。 （3）继发性TTP系因感染、药物、肿瘤、自身免疫性疾病、造血干细胞移植等因素引发，发病机制复杂，预后不佳。 知识点 TTP的主要发病机制涉及血管性血友病因子（VwF）裂解蛋白酶（ADAMTS13）活性缺乏、凝血酶敏感蛋白1功能异常、血管内皮细胞损伤VwF异常释放、血小板异常活化等方面。 知识点 TTP的临床表现 （1）出血：血小板减少引起出血，以皮肤、黏膜为主，表现为瘀点、瘀斑或紫癜，可有鼻出血、牙龈出血等，严重者可有内脏或颅内出血，其程度视血小板减少程度而不一。 （2）微血管病性溶血性贫血：可表现为不同程度的贫血，约1/2病例可伴黄疸，反复发作者可有脾大。 （3）神经精神症状：典型病例的临床表现首先见于神经系统，其严重程度常决定TTP患者的预后。主要表现为意识紊乱、头痛、失语、惊厥、视力障碍、谵妄、偏瘫以及局灶性感觉或运动障碍等，以发作性、多变性为特点。 （4）肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿、管型尿，血尿素氮及肌酐升高。严重者可发生急性肾衰竭。 （5）发热：90%以上患者有发热，多属中等程度发热。 （6）其他：心肌多灶性出血性坏死、肺功能不全等。 【问题2】?为进一步明确诊断，需要进行何种检查？ 思路1：?需要完善外周血涂片检查，95%的TTP患者外周血涂片可见变形红细胞及红细胞碎片，可见球形红细胞，有核红细胞和网织红细胞常增高；92%可出