遗传学第二章孟德尔式遗传分析.pptVIP

基因的显隐性与所依据的标准有关 依据的标准 HbAHbA HbAHbS HbSHbS HbS 对HbA 从临床角度看 从镰刀形细胞有无来看 从镰刀形细胞数目来看 无临床症状 无临床症状 贫血患者 无 有 有 无 少 多 隐性 显性 无完全显性 本文档共175页；当前第119页；编辑于星期一\4点37分 本文档共175页；当前第120页；编辑于星期一\4点37分 第二节 致死基因(lethal genes) 致死等位基因（lethal allele）：指导致个体死亡的基因。 例：旗鱼有一个Montezuma品系，为淡橘红色带黑斑，野生型为橄榄绿带黑斑或黄色小斑。Montezuma品系自交：后代分离比为1/3野生型，2/3Montezuma（2：1）。 A a X A a (Mon.) (Mon.) ? AA ? Aa ? aa (野生） (Mon) (死亡） 本文档共175页；当前第121页；编辑于星期一\4点37分 隐性致死 纯合下致死 显性致死 杂合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亚致死 致死率50%~90% 半致死 致死率10%~50% 弱致死 致死率10%以下 配子致死（gametic lethal） 合子致死（zygotic lethal） 本文档共175页；当前第122页；编辑于星期一\4点37分 致死 基因：刺鼠皮毛颜色 本文档共175页；当前第123页；编辑于星期一\4点37分 2）常染色体隐性遗传病识别 由于双亲都是携带者，子女受累的风险仅为1/4，因此，大多数常染色体隐性遗传病受累个体呈现散发病例，即在一个家庭中，仅有一个受累成员。 常染色体隐性遗传病不在连续时代中出现。 从表面性状较难识别常染色体隐性遗传病。 有力的工具是鉴别杂合子即携带者。 * 本文档共175页；当前第87页；编辑于星期一\4点37分 先天性代谢缺陷：通常携带者酶的活力比正常者显著降低，无临床症状。 镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。 正常纯合子血红蛋白是AA、杂合子血红蛋白A/S、镰状血红蛋白纯合子SS三者电泳速度不一样。 正常等位基因HbA表达正常血红蛋白A， 突变等位基因HbS表达镰状血红蛋白S。 显性或隐性是性状而不是基因。 * 本文档共175页；当前第88页；编辑于星期一\4点37分 从DNA水平鉴别携带者。 * 本文档共175页；当前第89页；编辑于星期一\4点37分 3）基因座异质性：先天性耳聋 来之两个先天性耳聋家系纯合子，其子代全部正常，原因：两个耳聋隐性基因不在同一个基因座上。 * 本文档共175页；当前第90页；编辑于星期一\4点37分 4）近亲结婚（亲属级别、亲缘系数、近交系数）： 常染色体隐性遗传病需要两个隐性等位基因纯合才表现疾病，概率通常很低，近亲结婚大大提高常染色体隐性遗传病发病概率。 * 本文档共175页；当前第91页；编辑于星期一\4点37分 近交系数：近亲结婚同一基因座上基因纯合的概率。 * 本文档共175页；当前第92页；编辑于星期一\4点37分 第五节、孟德尔定律的扩展 本文档共175页；当前第93页；编辑于星期一\4点37分 一、显隐性关系的相对性: ㈠、显性现象的表现： 　1.　完全显性：F1表现与亲本之一相同， 　　　　　　　　而非双亲的中间型或者 　　　　　　　　同时表现双亲的性状； 　　2.　不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。例如：金鱼草（或紫茉莉） 　　红花r白花 　　　RR↓rr 　　　粉红Rr 　　　　↓ 　　红∶粉红∶白 　　1RR∶2Rr∶1rr ??F1为中间型，F2分离??说明F1出现中间型性状并非是基因 的掺和，而是显性不完全； ??当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。 本文档共175页；当前第94页；编辑于星期一\4点37分 本文档共175页；当前第95页；编辑于星期一\4点37分 本文档共175页；当前第96页；编辑于星期一\4点37分