hmph1和低风险hnpcc家系hexo1基因多态性及易感性分析.docxVIP

hmph1和低风险hnpcc家系hexo1基因多态性及易感性分析 与hmph1、hmsh2、hmsh6、hgms2等菌株发生突然变化及遗传非肉动物（hdpcc）有关的函数测试有关。hEXO1能与hMSH2产生很强的相互作用,参与错配修复过程和或DNA重组。本研究采用DNA测序筛查16个中国人HNPCC和低风险HNPCC家系hEXO1基因所有13个编码外显子和1个非编码外显子及剪接区,查找突变体,分析这些变异体与家系临床表型的相关性,探讨hEXO1作为HNPCC和低风险HNPCC家系易感基因的可能性。 材料和方法 一、 研究主题 1. hnpcc家系筛选 共有HNPCC家系16个,其中6个家系符合ACⅡ,7个家系符合JC和BG第3～4项,3个家系符合BG第3或4项。将符合ACⅡ的家系定为HNPCC家系,符合JC或BG的家系定为低风险HNPCC家系。16个HNPCC家系先前已使用直接测序法对先证者hMLH1、hMSH2和hMSH6基因的全部外显子区和剪接区进行过筛查,三个基因外显子区和剪接区均未发现致病性突变。16个先证者中的14个已检测过MSI状态。 2. 正常比较的样本收集 48例正常对照样本来自本院健康献血员。临床诊断无先天畸形及遗传病,认定为正常个体,采集其外周静脉血。 二、 外周血淋巴细胞dna提取 本研究针对全部13个编码外显子和第2非编码外显子(在本研究中命名为-1号外