原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
;产前诊断的定义;产前诊断技术;产前诊断的基本原则;产前筛查的概述;产前筛查及诊断的目标疾病;开放性神经管畸形（ONTD）;产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征;唐氏综合征染色体核型;唐氏综合征(DS);唐氏综合征的遗传病理;发病原因;唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系;年龄是筛查DS的有效指标;生化指标产前筛查必要性;产前筛查技术;血清筛查方案的选择;;一、临床咨询、筛查申请;（二）血清筛查项目告知：;（三）B超筛查项目告知：;（四）筛查项目告知后签订知情同意书：;（五）孕妇基本信息收集：;二、血清样本采集、储运;三、高风险召回、咨询、产前诊断;（二）高风险孕妇的处理原则;（三）风险评估影响因素;HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
早产、自然流产增加
小于胎龄儿
妊娠高血压综合症
胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥
胎儿畸形或其它染色体病
胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸;AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产
2、早产
3、低体重儿
4、妊娠高血压综合症
5、胎儿畸形或其他染色体病;关于风险率结果分析注意事项（三）;关于风险率结果分析注意事项（四）;B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出;B超诊断十二指肠闭锁（引产标本）;产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体;唐氏风险为1:480 AFP0.38MOM胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X;羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备;公共健康服务系统;新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一一个国家新生儿人群未来健康的重要措施;可筛查的遗传性代谢病40～60种
降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师
避免家庭的不幸，减轻社会负担
患者为社会创造财富;新生儿筛查的重要贡献;甲低患儿;PKU患者;新生儿疾病筛查的选择标准：;;苯丙酮尿症;PKU临床表现;;阳性结果的处理;治疗原则;治疗监测;PKU预 防
避免近亲结婚。
PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前诊断断来选择正常儿出生。;先天性甲状腺功能减低症;临床表现;临床表现;新生儿筛查标记物：血TSH;甲状腺形态检查;检查结果的处理???析;阳性结果的临床处理;甲状腺素（TH）替代治疗（一）;甲状腺素（TH）替代治疗（二）;预后
愈早诊断及治疗，预后愈好。;病因的预防;开展新生儿疾病筛查采血单位、各级管理中心质控员必须掌握的基本技能;新生儿疾病筛查采血对象及时间;采血部位;采血方法;血标本的保存;递送方法;滤纸干血片的验收;正面;;;;新生儿筛查工作实施中的注意事项（一）;新生儿筛查工作实施中的注意事项(二);谢谢！
文档评论（0）