二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展.pdf

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生物技术进展２０２０年第１０卷第６期６４６~６５４

新技术与新方法

ＣｕｒｒｅｎｔＢｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙＩＳＳＮ２０９５￣２３４１ＮｏｖｅｌＴｅｃｈｎｉｑｕｅｓａｎｄＭｅｔｈｏｄｓ

二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展

高海明ꎬ赵彦艳∗

中国医科大学附属盛京医院临床遗传科ꎬ沈阳１１０００４

摘要:遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题ꎬ而明确病因是遗传病防治的重要环节ꎮ高通量测序技术(又称二代

测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点ꎬ为遗传诊断及咨询提供了直接证据ꎬ已成为遗传学检测不可或缺的有

力工具ꎻ第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地ꎮ二代及三代测序技术各有特点ꎬ互为补

充ꎬ临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择ꎮ基于此ꎬ对二代及三代测序技术的原理、分类及其在

遗传学诊断中的应用进展做一综述ꎬ以期为临床测序方案的选择提供思路和指导ꎮ

关键词:高通量测序ꎻ三代测序ꎻ遗传病ꎻ遗传学诊断

ＤＯＩ:１０.１９５８６/ｊ.２０９５￣２３４１.２０２０.０１００

ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎＰｒｏｇｒｅｓｓｏｆＮｅｘｔＧｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｔｈｅＴｈｉｒｄＧｅｎｅｒａｔｉｏｎ

ＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＧｅｎｅｔｉｃＤｉａｇｎｏｓｉｓ

ＧＡＯＨａｉｍｉｎｇꎬＺＨＡＯＹａｎｙａｎ∗

ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓꎬＳｈｅｎｇｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌꎬＣｈｉｎａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＳｈｅｎｙａｎｇ１１０００４ꎬＣｈｉｎａ

Ａｂｓｔｒａｃｔ:Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｓｉｓａｍａｊｏｒｉｓｓｕｅｉｎｐｕｂｌｉｃｈｅａｌｔｈꎬａｎｄｉｔｉｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｐａｒｔｔｏｃｌａｒｉｆｙｔｈｅ

ｇｅｎｅｔｉｃｃａｕｓｅｓ.Ｈｉｇｈ￣ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ(ａｌｓｏｋｎｏｗｎａｓｓｅｃｏｎｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ)ｈａｓｔｈｅ

ａｄｖａｎｔａｇｅｓｏｆｈｉｇｈｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔꎬｌｏｗｃｏｓｔａｎｄｈｉｇｈａｃｃｕｒａｃｙꎬｗｈｉｃｈｐｒｏｖｉｄｅｓｄｉｒｅｃｔｅｖｉｄｅｎｃｅｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎꎬ

ａｎｄｈａｓｂｅｃｏｍｅａｎｉｎｄｉｓｐｅｎｓａｂｌｅｐｏｗｅｒｆｕｌｔｏｏｌｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ.Ｔｈｅｔｈｉｒｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｌｓｏｏｃｃｕｐｉｅｓａｐｌａｃｅｉｎ

ｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｂｙｖｉｒｔｕｅｏｆｉｔｓｕｎｉｑｕｅａｄｖａｎｔａｇｅｓｏｆｌｏｎｇｒｅａｄｉｎｇｔｉｍｅ.Ｎｅｘｔｇｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｔｈｉｒｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ

ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓｈａｖｅｔｈｅｉｒｏｗｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｅａｃｈｏｔｈｅｒ.Ｔｈｅｒｅａｒｅｍａｎｙｔｙｐｅｓｏｆｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｓｃｈｅｍｅｓｔｏｃｈｏｏｓｅ

ｆｒｏｍａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｄｉｆｆｅｒｅｎｔｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒｅｑｕｉｒｅｍｅｎｔｓｉｎｃｌｉｎｉｃ.Ｂａｓｅｄｏｎｔｈｉｓꎬｔｈｅｐｒｉｎｃｉｐｌｅꎬｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆ

ｔｈｅｓｅｃｏｎｄａｎｄｔｈｉｒｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄｉｎｏｒｄｅｒｔｏｐｒｏｖｉｄｅｉｄｅａｓａｎｄｇｕｉｄａｎｃｅ

ｆｏｒｔｈｅｓｅｌｅｃｔｉｏｎｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｓｃｈｅｍｅｓ.

Ｋ

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