常见出生缺陷的分类课件.pptxVIP

提 纲;定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常，可以是发生在消化道、心血

管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常，

也可以时先天性代谢异常。

出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首要原因。

出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。;常见出生缺陷的分类;的几天内死亡;唇裂腭裂;多指多趾;先天性心脏病;肢体畸形;唐氏综合征;提 纲;我国出生缺陷的现状(数量和种类);1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）;全国先天畸形顺位;中国出生缺陷明显高于发达国家;15;据估计, 我国主要BD经济负担为：

神经管畸形：2亿唐氏综合症：20亿

先天性心脏病： 130亿;提 纲;0-18

天;出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生;引起出生缺陷的原因;遗传因素;;明确致畸的药物;生物理化因素;提 纲;出生缺陷，预防胜于治疗;;;;我国采取出生缺陷预防对策的效果;提 纲;神经管畸形及其分类;神经管缺陷;北方省份;神经管畸形可能的发病机理;神经管畸形相关的病因学;同型半胱氨酸浓度升高是引起神经管畸形的主要原因

遗传因素和营养因素是影响同型半胱氨酸代谢的两大因素

遗传因素目前属于人为不可控制的因素

营养环境成为可以干预的手段;*MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶,

当MTHFR基因突变或多态性影响5-甲基四氢叶酸合成,;我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？;预防神经管畸形，时间是关键;提 纲;围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防;多基因遗传:再发的概率比初发高10倍

环境因素:饮食，营养等因素

孕早期是关键:受孕后第15至第28天形成,因而“围孕期补充维生素”具有重要意义;既往降低再发神经管畸形发生的干预性研究的数据及结果;95%产下NTD子代的妇女无以往NTD妊娠史

通过围孕期补充含叶酸的多种维生素，是否能降低NTD的初次

发生？

叶酸用药最大剂量 ( 1 mg, 如:4 mg) 不适于大样本人群或缺乏医疗监控的情形下应用。

因此引出的问题：生理剂量( 1 mg)的补充是否有效？围孕期多种维生素的补充，可能出现的其它作用？;试验用药成分表;RCT研究结果 :

减少神经管畸形的初发;其他反应;早孕反应减少

-爱乐维和安慰剂组,重度早孕反应的发生率分别为

3.0%和6.6%，爱乐维显示了良好的疗效。

-同时,针对轻度早孕反应，爱乐维组发生率也低于安慰剂组。

不增加孕妇体重

显著降低NTD以外的其他CAs;围孕期补充多种维生素和对照组

（非多维组）的对照研究结果;验证围孕期补充多种维生素是否可以减少泌尿道和心血管畸形，肢体缺如和幽门狭窄。

对降低NTD发生作出准确的评估。

获取颌面部裂畸形的相关数据。;干预性研究;在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患心血管畸形的数量;在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患泌尿道先天性畸形的数量;在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患其他先天性畸形的数量;围孕期多种维生素补充(含0.8 mg叶酸)

对预防NTD的发生，效果显著优于单独使用叶酸。(约90%)

可减少心血管先天性畸形的发病率, 尤其是室间隔缺损、泌尿道阻塞性先天性畸形 和肾盂输尿管连接处的狭窄或梗阻

可减少先天性肢体缺如，先天性幽门狭窄，直肠/肛管狭窄/梗阻的发生

对预防颌面部裂畸形的发生无效(剂量依赖性效应?);主要的先天性畸形的发生率降低约1/3。

先天性畸形初级预防明显优于所谓的二级预防。

消极对待“补充叶酸/多种维生素（如食物强化供给或未受孕期补充）用于一级预防先天性畸形”的做法，应视为对公共卫生的失职。;;为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点;由于膳食叶酸的生物利用度较

低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。;围孕期微量营养素的补充在普及上存在的障碍;单纯叶酸和复合维生素在降低NTD 初发的学术争议;;;红细胞叶酸水平,nmol/L(ng/mL);数据以几何均数(95%可信区间)表示;;主要

红细胞叶酸水平(?906nmol/L);;;补充多种维生素是降低先天畸形发生风险的最有效方案：

800μg/d叶酸是降低同型半胱氨酸水平的阈值剂量

红细胞叶酸水平将在4周内 906 nmol/L

维生素B2, B6 和B12 也参与同型半胱氨酸的代谢

?其它维生素、矿物质以及微量元素也有助于优化妊娠后果;国内外专家介绍:

“围孕期女性增补含生理剂量叶酸的复合维生素片预防神经管畸形和其他出生缺陷”这一研究成果是目前世界上唯一的用安全、有效、简单、经济