基因变异与疾病.pptVIP

Molecularbiology关于基因变异与疾病第1页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三疾病基因型基因表型基因或基因组中存在的变异或多态性基因变异在表达产物的表现蛋白质修饰状态的改变→功能改变疾病的分子机制{第2页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三第十章基因变异与疾病第3页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三前言性状：生物所具有的形态、功能或生化的特点基因变异：在世代传递过程中，基因的组成和结构发生的改变，从而引起性状的改变单核苷酸多态性拷贝数多态性意义进化的源泉表型多样性和疾病易感性的遗传学基础遗传病产生的根源第4页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三致病突变：导致疾病发生的基因变异生殖系突变体细胞突变突变基因可通过生殖细胞产生的配子传递给后代，使后代产生遗传病，是人类遗传病的本质之一生殖细胞以外的突变是引发肿瘤的重要因素前言第5页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三第一节基因变异的基本概念一、基因变异包括DNA多态性和致病突变二、人基因组中有多种类型的基因变异三、基因变异是可以遗传的基因变异：是指DNA的序列组成或结构在传递过程发生了改变，也称基因突变第6页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三一、基因变异包括DNA多态性和致病突变依据基因变异