原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
Biochemical
geneticdisorders
先天性代谢缺陷(inbornerrorsof
先天性代谢缺陷
(inbornerrorsof
metabolism)
metabolism)
将由酶的遗传缺陷所致的疾病称为
先天性代谢缺陷
分子病(Moleculardisease)：
分子病(Moleculardisease)：
将非酶类蛋白异常所致的疾病称为
分子病
•Garrod于1902年提出先天性代谢差错
(inbornerrorsofmetabolism)的概念
A.E.GarrodBeatriceBateson
A.E.GarrodBeatriceBateson
第一节血红蛋白病
第一节血红蛋白病
一、人体血红蛋白的结构和遗传控制
一、人体血红蛋白的结构和遗传控制
1、血红蛋白分子结构及其类型
2、α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的结构
3、珠蛋白肽链的发育演变
1、血红蛋白分子结构及其类型
1、血红蛋白分子结构及其类型
Ø正常Hb的组成
血红素
血红素
(Heme)
(Heme)
血红蛋白
血红蛋白
基因簇
珠蛋白基因簇
珠蛋白
(globin)
(globin)基因簇
基因簇
Hb(Hemoglobin)=α(β)和α(δ)
2222
Ø一条肽链＋一分子血红素→Hb单体
Ø
一条肽链一分子血红素Hb单体
Ø４个Hb单体→球形四聚体
Ø４个Hb单体球形四聚体
Hb单体一、二级结构
Hb单体一、二级结构
类α链：（ζ、α）141个氨基酸
类α链：（ζ、α）141个氨基酸
8
Hb单体三级结构
Hb单体三级结构
血红素
血红素
2、α、β珠蛋白基因的结构
珠蛋白基因特点：排列紧密，有共同起源，含有假基因
ζΨζψα2ψα1
22
16p1311
11p15
(妊娠8周内)
2%98%
⑴
文档评论（0）