西罗莫司凝胶-药品临床应用解读.pptx

西罗莫司凝胶

（Rapalimus?Gel0.2%）;通用名：西罗莫司凝胶

注册规格：0.2%（10g:20mg）

说明书适应症：结节性硬化症皮肤病变。

用法用量：适量涂抹患处，每日2次。每日最大涂抹剂量：5岁以下0.4g；5岁至11岁0.6g；12岁以上0.8g。

目前大陆地区同通用名药品的上市情况：独家上市

全球首个上市国家/地区及上市时间：日本，2018年3月23日

是否为OTC药品：否

参照药品建议、与参照药品或已上市的同治疗领域药品相比的优势和不足：建议参照药品为结节性硬化症（TSC）特异性靶向治疗药物西罗莫司（片剂/胶囊/口服溶液）和依维莫司（片剂）。本品治疗TSC患者皮肤病变可避免系统用药的更多副作用，且直接作用于病患部位，起效更快。

所治疗疾病基本情况：结节性硬化症（TSC）收录于我国《罕见病诊疗指南(2019年版)》公布的第1批罕见病目录中，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，是罕见的常染色体显性遗传性疾病。致病机制常与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路激活相关，mTOR过度活化导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加，在多个器官系统中形成错构瘤，包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、眼睛和肺，患者的症状和严重程度多种多样。约80%患者存在一个或多个特征性皮肤病变，包括色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、甲下纤维瘤等。

弥补未满足的治疗需求情况：本品为全球首个获批的TSC皮肤病变局部外用药。TSC的皮肤病变最为常见，超过80%的TSC患者有一种或多种皮肤病变，尤其是面部的血管纤维瘤约60%TSC病人会伴随出现，通常在2~5岁开始并在青春期加重，对外貌造成影响，影响患儿正常的生活与社交，造成自卑等心理问题。

大陆地区发病率、年发病患者总数等：总体患病率1/20000，发病率1/10000～1/6000，中国有10~20万名患者。;PT;本品是唯一一种可以局部给药的mTOR抑制剂，使用简便、无侵袭性。

本品是第一个对结节性硬化症血管纤维瘤的疗效得到验证的药物。

本品是第一个对结节性硬化症头部斑块的疗效得到验证的药物。

本品是一种引起全身不良反应风险极小的药物。;试验;基线;长期试验中皮肤病变反应率的变化;;所治疗疾病对公共健康的影响：结节??硬化症是罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，以儿童和青少年发病较多见，少有高龄者。临床主要表现为外胚层分化增生的多器官错构瘤，常以皮肤损害、幼年时期癫痫发作及不同程度智力障碍为特征，约80%患者存在一个或多个特征性皮肤病变，严重影响容貌，造成患儿和患者的社交和心理障碍。TSC有家族遗传性，一个家庭多位患者的现象常见，患者经济状况普遍较差。将本品纳入医保能够有力支持这一罕见弱势群体的治疗需求。

是否能够弥补药品目录短板：结节性硬化症收录于我国《罕见病诊疗指南(2019年版)》公布的第1批罕见病目录中，是一种多系统受累的神经皮肤综合征，约80%患者存在一个或多个特征性皮肤病变，严重影响外貌，甚至毁容。医保目录中目前尚未纳入治疗TSC皮肤病变的药物。将本品纳入医保目录将极大解决这部分弱势患者的用药需求。

临床管理难度及其他相关情况：结节性硬化症可累及几乎所有器官及系统，患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，以皮肤损害为首发症状的患者在就诊时通常存在全身其他器官受累的情况，与其他单纯的皮肤疾病不同。随着政府部门、官方媒体、公益组织的持续宣传，相关临床领域医药学专家的教育推动，临床医生对TSC的诊治日趋规范，本品在TSC患者身上精准应用是能够实现的。

目录外药品还需要提供价格费用等信息：本品原研国日本上市，价格合人民币约2000元/支，美国上市价格合人民币约11900元/支，患者经香港或日本代购价格为5800-7000元/人民币/支，中国境内2023年3月28日获批上市，拟定价3996元/支。;