常见疾病病因与治疗方法——遗传性共济失调.pptVIP

（六）治疗无特效治疗，轻症给予支持疗法和功能锻炼，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。较常见的死因为心肌病变。在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，平均患病期约为25年，平均死亡年龄约为35岁。第23页，讲稿共42页，2023年5月2日，星期三二、脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia,SCA）（一）概述1、概念脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。包括SCA1-21。第24页，讲稿共42页，2023年5月2日，星期三2、特点成年期发病，常染色体显性遗传和共济失调，并以连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）为表现。第25页，讲稿共42页，2023年5月2日，星期三3、分类Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组十个亚型（表16-1），即ADCAⅠ型、ADCAⅡ型和ADCAⅢ型。这为临床病人及家系的基因诊断提供了线索，SCA的发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，中国、德国和葡萄牙以SCA3最常见。第26页，讲稿共42页，2023年5月2日，星期三（二）病因及发病机制常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白（