单基因病 医学细胞生物学 遗传部分.pptVIP

第1页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三突变的基因通过改变多肽链的质或量使蛋白质发生缺陷，从而引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。第2页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为1、分子病（moleculardisease)－－指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。2、先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)－－基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。第3页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三常染色体显性遗传病AD家族性高胆固醇血症成骨不全Huntington舞蹈病第4页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三家族性高胆固醇血症遗传学：AD，LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2。病因：由于肝脏表面特异性的LDL-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。第5页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三异常：无受体合成合成后转运到细胞表面的过程缺陷受体与LDL的结合缺陷在小窝聚集过程缺陷正常第6页，讲稿共40页，2023年5月2日，星期三表现：其