性分化及二性畸形.pptVIP

4．治疗：1)???性别取向：根据社会性别，内生殖器结构，外生殖器形态决定，以女性为多2)????切除睾丸或卵睾3)????激素替代第55页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三二．假二性畸形(一).女性假二性畸形１．特点：①46,XX②卵巢、输卵管、子宫多数正常③外生殖器二性畸形④社会性别多为男性２．病因：性分化过程中受到过多雄激素刺激作用。①男性化型先天性肾上腺皮质增生②母血雄激素水平过高：a.口服保胎药b.妊娠期间服用雄激素c.肾上腺或卵巢肿瘤第56页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三克氏综合征：47,XXY第23页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三克氏综合征（先天性睾丸发育不全）：表型男性，小阴茎，小睾丸，无精子；身材高大，皮肤细腻，体毛较少，无胡须，无喉结，乳房发育；雄激素低，LH高。第24页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三XYY综合征：47，XYY第25页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三XYY综合征：身材高，智力正常或轻度低下，有性格或行为异常，性情暴躁，易冲动，常发生攻击性行为。第26页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三2)?????调控卵巢发生的基因：当无Y染色体时，未分化性腺分化为卵巢，但卵巢的发生同时受到X染色体上一些基因的调控，且需要两条X染色体均正常。45,X→Turner’s综合征Xp缺失→卵细胞萎缩，月经紊乱Xq（13,25,26）缺失→卵巢退化第27页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三Turn’s综合征：45，X第28页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三Turn’s综合征：体矮，蹼颈，后发际低，性腺发育不全，生殖器发育不全，原发闭经，外生殖器幼稚；乳距宽，乳头发育不良，无腋毛、阴毛；轻度智力低下。第29页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三第30页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三XXX综合征：47，XXX第31页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三XXX综合征（超雌综合征）：外表一般正常，部分患者智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经；体矮，肥胖，眼距宽等。第32页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三二、??生殖管道的分化１．???????未分化期人胚第6周时，男、女胚胎共有二套生殖管道1)?????中肾管和中肾小管（Wolffianduct）2)?????中肾旁管（Mullerduct）3)?????窦结节第33页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三2.男性生殖管道的发生中肾旁管退化窦结节退化中肾小管?附睾输出小管中肾管?附睾管，输精管第34页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三3.女性生殖管道发生中肾管、中肾小管退化中肾旁管：上段、中段?输卵管下段左、右融合?子宫窦结节?阴道板?阴道，处女膜第35页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三第36页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三4．生殖管道分化的调控：1）抗中肾旁管激素，又称抗苗勒氏管激素（anti-mullerianhormone,AMH）或中肾旁管抑制因子（MIF）或中肾旁管抑制物质（MIS）：特点：①睾丸支持细胞分泌②为糖蛋白，分子量145－235KD③基因编码蛋白含560个氨基酸④基因定位于19号染色体短臂末端（19p13.3）⑤通过AMH受体发挥作用⑥胚胎发育7－8周时开始分泌，持续至8－10周1QA、第37页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三AMH功能：抑制苗勒氏管分化为输卵管、子宫和阴道上部。证据：①AMH转基因雌鼠→苗勒氏管退化②作用呈浓度依赖③作用具有明确的部位局限AMH↓或AMH受体缺乏→苗勒氏管持续综合征第38页，讲稿共79页，2023年5月2日，星期三2）????????睾酮特点：①由睾丸间质细胞分泌②睾酮分泌受到LH/hCG的刺激作用③作用通过雄激素受体发挥④胚胎第7－8周开始分泌，15－18-周达峰值，以后下降，青春期出现第二高