染色体微阵列技术在产后遗传病诊断的应用.pptxVIP

;;;;;;;;;;优势

全基因组范围内同时检测染色体数目异常和结构异常如微缺失（deletion）和微重复（duplication）并能较准确的测定其大小，并精确定位。

不需要细胞培养，可直接检测血液、羊水(amnioticfluid,AF)和绒毛膜绒毛(chorionicvillussampling,CVS)样本，出报告速度更快，结果更加准确可靠。

比核型分析更加有效的检测嵌合体

鉴定单亲二倍体（uniparentaldisomy,UPD)和近亲结婚(consanguinity)

分辨率高：30Kb

结合全基因扩增技术，可以进行胚胎全染色体组的检测------PGS/PGD

CMA技术局限性

?不能检测平衡易位(balanceTranslocation)和点突变(pointmutation) ;;;;TheAmericanJournalofHumanGenetics86,749–764,May14,2010

21698例不明原因发育迟缓、低智，孤独症，多发畸形芯片（CMA)检测：诊断率15%-20%

核型分析：诊断率仅3%

发育障碍和智力低下等先天缺陷疾病首选CMA ;金域检验CMA检测病例

产后遗传病诊断2000例阳性522例 检出率26.1%;病例分享;;基因芯片结果chr17p11.2;病例2;;;chr4p1