染色体微阵列技术在神经遗传病诊断的应用.pptxVIP

;是生殖细胞受精卵遗传物质数量\结构功能改变,发育个体出现神经系统功能缺损表现;出生后--半乳糖血症先天愚型

婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症

儿童期--假肥大型肌营养不良

少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症

青年期--腓骨肌萎缩症

成年期--强直性肌营养不良

成年后期--遗传性共济失调

老年期--橄榄脑桥小脑萎缩

大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状;神经遗传代谢病？;神经系统遗传病分为四大类;;?一个以上基因突变的累加效应,与环境因素相互作用所致;线粒体DNA突变所致,为母系遗传;?染色体数目结构异常所致;1.神经系统遗传病症状体征多样包括共同性特征性症状;(2)特征性症状体征;;;?是否为遗传病?

?为单基因\多基因\线粒体遗传病?

?根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病;;(4)遗传物质基因产物检测;;基因产物检测:

免疫技术--对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析

肌活检--假肥大肌营养不良症

免疫法--测定肌细胞膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量;;;核型分析Karyotyping

荧光原位杂交FluorescenceInSituHybridization(FISH)

Locus-specificFISH

Chromosomegenomepainting

PCR,Southern,Northernblot