胎儿神经系统畸形的产前超声诊断.ppt

（二）超声表现:1.两个小脑半球之间有液体2.小脑蚓部缺失或发育不全3.常见小脑半球之间有一钥匙孔（keyhole）状特征性显像。4.囊肿后部可以很大5.小脑半球失去正常形态呈扁平状第31页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（三）鉴别诊断:1.单纯颅后窝池增宽：是一种排除性诊断，主要表现小脑延髓池扩张，从小脑蚓部后方到枕骨内侧缘测值大于10mm。而不伴有小脑幕上或幕下病变。2.后颅窝蛛网膜囊肿：主要鉴别要点在于后颅窝蛛网膜囊肿不与第四脑室相通，第四脑室可因受压而变形移位。脑积水不如Dandy-Walker畸形明显第32页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（四）诊断经验MRI尤其是矢状切面，能清晰显示小脑半球、小脑蚓部、蛛网膜下腔及第四脑室，因而可以对小脑发育不良分型及合并的异常做出准确诊断（五）预后：本病预后不良。如确诊Dandy-Walker畸形，应建议及时终止妊娠。如果至晚期妊娠才获诊断者，应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常（如18-三体、13-三体综合征）的胎儿，仍应终止妊娠。第33页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三二、小脑下蚓部发育不良又称Dandy-Ｗalker变异型，和Dandy-Ｗalker畸形的鉴别为，声像图特征表现发育不好的小脑下蚓部,但仍有部分小脑蚓部回声，无回声区可以与第四脑室相通。第34页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三十二、孔洞脑(porencephaly)（一）疾病描述：和脑白质软化关系密切，为脑白质坏死后形成脑实质内有囊性腔隙，内含有脑脊液又称脑贯通，该腔隙与侧脑室和蛛网膜下腔可以相通也可以不相通。常与胎儿宫内生长受限，双胎之一消失，双胎输血综合征等高危因素并存。第35页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（二）超声表现1.脑白质软化：发生时间应早于孔洞形成，常常表现为在脑室周围白质或室管膜下等区域见到细小蜂窝样无回声病灶。2.孔洞畸形为脑实质内可见形态不规则的液性病灶，可以是单个病灶也可以是多个病灶。可以发生于脑实质的任何部位，可以是双侧，也可以是单侧的，但以一侧大脑半球内形态不规则液性病灶较多见。3.囊性病灶可以与也可以与侧脑室相通或不相通，囊性病灶较大时常伴有侧脑侧脑室受压，变形及脑中线移位第36页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（三）鉴别诊断⒈注意和脑积水鉴别，脑积水观察到的液性病灶一定在脑室内，可以观察到扩大的脑室和脑室内漂浮脉络丛结构和清楚的侧脑室壁。⒉与蛛网膜囊肿相鉴别，蛛网膜囊肿是多发的，多位于脑实质表面或后颅窝，液性病灶一定有一面直接与蛛网膜下腔有关，多靠近颅骨，在这一面我们不能见到脑组织回声。孔洞脑常常在脑实质内，其周边可见脑组织回声。第37页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（四）预后：由于孔洞脑的基本病理特点是大块脑组织的缺损，病变具有不可逆性。因此，对妊娠早期确诊者应及时终止妊娠。对妊娠晚期发现者应避免剖腹产，头围过大者可采取头颅穿刺术结束分娩。第38页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三关于胎儿神经系统畸形的产前超声诊断第1页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三一、正常解剖在妊娠8周经阴道超声已可以观察到胎儿脑早期发育结构，间脑和菱脑，彩色多普勒可以记录到大脑中动脉血流。在8.5周时可以看到第三脑室，9周可以看到大脑半球与侧脑室及颅内血管分支。10周已经可以清楚的看到侧脑室和脉络丛了。10周以后能比较清楚观察到胎儿眼、鼻、唇结构。在中孕早期脉络丛占据侧脑室比例相对的较大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超声评价胎儿中枢神经系统较满意。第2页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环，侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑半球径线，15周71%,24周后33%，为低风险人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也提供了丰富的信息第3页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三二、无脑畸形（anencephaly）（一）疾病描述：前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形，大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑部缺如程度不一致，脑部缺如或大脑半球缺如，有的可残留发育较差的小脑，间脑和垂体。发生率大约1/1000