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几种常见的人类遗传病
种类 病例
显常染性
显
常染
性
色体
遗
单
传
性染
色体
基
因
遗
传
隐
常 染
病
性
色体
遗
传
主要症状
上臂和大腿短小畸形;腹部明显隆起,臀部后凸;身材短小。
病 因
致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍。
并指（趾） 两个以上手指部分或全部组织 略
性 染色体
多基因遗传病
（多指）抗维生素D佝偻病
白化病
苯丙酮尿症
红绿色盲
原发性高血压等
成分先天性病理粘连。
X型(或O型)腿、骨骼发育畸形
（如鸡胸）、生长缓慢等
皮肤呈白色或淡红色，毛发银白色或淡黄色，虹膜及瞳孔浅红色，怕光。
智力低下，头发色黄，尿中含有苯丙酮酸而有异味。
对红色和绿色分不清，看红色和绿色都是灰白色
大脑皮质功能紊乱而引起全身小动脉的阻力升高等。
对磷、钙吸收不良而导致发育障碍。
因不能形成酪氨酸酶，使黑色素的形成受到阻碍。
因不能形成苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，血液中苯丙酮酸含量过高，损害神经系统。
不能形成正常的视蛋白
多对基因和环境因素影响。
染 常染色体 21三体
色 综合症
体异
性腺发育
常 性染色体
不良
病
智力低下，身体发育缓慢，面容特殊；眼间距宽，口常开，舌伸出
身体较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰，外观为女性但无生育能力
第21号染色体比正常多一条
体内缺少一条X染色体
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