《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(2024年版)》要点汇总.pdfVIP

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《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019

年版）》要点

骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes，MDS)是一组起源于

造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，

表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(AML)

转化。

一、诊断

(一)诊断标准

MDS的最低诊断标准见表1。其中血细胞减少的标准为：中性粒细胞

绝对值1.8times;109/L，血红蛋白100g/L，血小板计数

100times;109/L。

(二)可能发展为MDS的前驱疾病

MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病，包括意义未明

的特发性血细胞减少症(ICUS)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)以及意义

未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)。ICUS的诊断标准需持续(≥4个月)

一系或多系血细胞减少，且排除MDS和其他已知可导致血细胞减少

的原因；近年来的研究表明，MDS相关基因突变也可见于健康人群，

当突变基因等位基因突变频率(VAF)≥2％时诊断为CHIP；ICUS患者如

检出MDS相关基因突变，则应诊断为CCUS。一旦ICUS患者出现符

合MDS标准的发育异常或MDS相关染色体异常，则诊断为MDS。ICUS、

CHIP、CCUS、MDS典型特征比较见表2。

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(三)MDS的鉴别诊断

MDS的诊断依赖骨髓细胞分析中细胞发育异常的形态学表现、原始

细胞比例升高和细胞遗传学异常。MDS的诊断仍然是排除性诊断，

应首先排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与MDS鉴

别的因素或疾病包括：

1.先天性或遗传性血液病：

2.其他累及造血干细胞的疾病：

3．维生素B12或叶酸缺乏。

4.接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或

生物制剂等。

5．慢性病性贫血、慢性肝病、慢性肾功能不全、病毒感染。

6．自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病。

7．重金属(如砷剂等)中毒、过度饮酒、铜缺乏。

(四)MDS的诊断方法

MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂

片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心(表3)。

二、分型建议

1．FAB分型(表6)：1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS

分型，主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征，特别

是原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例、Auer小体及外周血单核

细胞数量，将MDS分为5个亚型。

2．WHO(2020)分型(表7)：2020年WHO对MDS诊断分型进行了修订，

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主要变化包括以下几点：新分型取消了“难治性贫血”、“难治性血细

胞

减少”，代以MDS伴各类血细胞发育异常或其他特征：单系或多系血

细胞发育异常、环状铁幼粒红细胞、原始细胞增多、细胞遗传学改变

如del(5q)等；修订了MDS-RS的诊断标准，如检测到SF3BI基因突变，

只要环状铁幼粒红细胞I5％则诊断为此型；修订了MDS伴单纯del(5q)

的细胞遗传学标准，提出可伴有第二种细胞遗传学异常[除-7/del(7q)

外]；去除非红系细胞计算原始细胞比例的规则，仅按照原始细胞占

有核细胞(ANC)的比例计算划人AML或MDS；强调了不能用流式细胞

术CD34+细胞比例取代骨髓和外周血涂片分类计数原始细胞比例用

于MDS的分型诊断。

三、预后分组

MDS患者常用危险度分层系统包括国际预后积分系统(IPSS)、WHO分

型预后积分系统(WPSS)和修订的国际预后积分系统(IRSS-R)。此外，

MDACC分层系统除了常用主要参数外，还引入了年龄、体能状态等

参数。

1.IPSS：

2.WPSS：

3.IPSS-R：

四、治疗

MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据MDS

患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依