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颅咽管瘤诊治中国专家共识2024要点

指南推荐意见

推荐意见1：出现不明原因的视力障碍和内分泌功能障碍的患者，应行头颅CT和MRI检查，以便早期发现颅咽管瘤。

推荐意见2：建议对颅咽管瘤的病理进行亚型分类。

推荐意见3：建议颅咽管瘤患者在经验丰富的医疗中心进行治疗。

推荐意见4：治疗方式首选全切除肿瘤的方式治疗颅咽管瘤。

推荐意见5：建议术前对颅咽管瘤进行外科学分型，根据肿瘤不同分型，使用个体化手术治疗策略。

推荐意见6：复发T型肿瘤和接受过放疗的肿瘤，建议选择经颅入路。

推荐意见7：术前应进行增强MRI扫描，经碟入路应行鞍区三维CT平扫，与血管关系密切的肿瘤应行CTA/MRA或DSA检查。

推荐意见8：围手术期应进行垂体前叶激素水平测定和视力、视野检查。

推荐意见9：对于有垂体前叶功能障碍的患者，手术当天应静脉输注氢化可的松。

推荐意见10：术后每小时监测一次尿量，每日监测一次血电解质水平，重度水电解质紊乱的患者应增加监测血电解质水平的频率。

推荐意见11：多次复发、年龄较大或难以耐受手术的患者可进行放射治疗。

推荐意见12：建议儿童颅咽管瘤患者，尤其是6岁的患者，尽量避免接受放射治疗。

推荐意见13：不愿意接受手术的囊性颅咽管瘤的儿童患者，可以通过置入Ommaya囊推迟手术治疗。

推荐意见14：对有中枢性尿崩症或者垂体前叶功能障碍的患者进行激素替代治疗。

推荐意见15：对下丘脑肥胖患者进行生活方式和饮食干预，对重度下丘脑肥胖或下丘脑损伤相关认知功能障碍患者进行相应的药物治疗。

推荐意见16：建议定期复查头颅增强MRI，早期发现肿瘤复发。

推荐意见17：建议手术治疗复发颅咽管瘤，选择与初次手术不同的入路，更有利于全切除肿瘤和更好地暴露肿瘤。

推荐意见18：建议监测患者的饮食及体重，对过度饮食进行控制，避免因下丘脑功能障碍出现过度饮食。

颅咽管瘤的诊断

颅咽管瘤是良性病理、恶性临床表现的鞍区肿瘤。

1.临床表现：颅咽管瘤往往在相关症状出现后数年后才被确诊，症状以颅内压升高和肿瘤占位引起的内分泌功能障碍和视力障碍为主，出现相关症状应进行进一步的神经影像学检查，以早期发现颅咽管瘤。内分泌障碍发生率分别为：生长激素（75%）、［促性腺激素黄体生成素（LH）/卵泡生成素（FSH），40%］、促甲状腺激素（TSH，25%）和促肾上腺皮质激素（ACTH，25%）。在颅咽管瘤确诊时，40%~87%的患者至少存在1种内分泌障碍；由甲状腺功能减退或生长激素缺乏引起的生长发育迟缓是儿童最常见的表现；性功能障碍是成人最常见的内分泌功能障碍表现，90%的男性存在勃起功能障碍，大多数女性会发生闭经。部分患者并发下丘脑功能障碍，主要表现为：肥胖、疲劳、精神行为异常、昼夜节律改变、渴感减退或消失、尿崩等。颅咽管瘤患者中有17%~27%的患者术前存在中枢性尿崩。

2.影像学检查：

（1）计算机断层扫描（CT）：

鳞状乳头型颅咽管瘤（PCP）通常为实性肿瘤，很少出现钙化。钙化和囊变是造釉细胞型颅咽管瘤（ACP）的特点，90%的ACP有钙化和囊变。囊液在CT上多为低密度影，实性成分在CT上表现为不均匀、等或稍高密度影。ACP囊变的囊内充满含有胆固醇结晶的浑浊液体，而钙化则对于与其他鞍区肿瘤鉴别非常重要，且能用于发现术后残留。

（2）磁共振成像（MRI）：

囊液部分MRI：T2加权成像（T2WI）大多数为高信号，部分为低信号（有角蛋白或钙盐结晶），T1加权成像（T1WI）因其成分不同而表现为低信号（含铁血红蛋白）或高信号（其他蛋白含量高）。

实性成分MRI：T1WI上信号强度与灰质相似；T2WI多为不均匀的高信号。实性部分及囊壁的MRI增强扫描可有明显或不均匀强化。

3.鉴别诊断：需要与颅咽管瘤鉴别的主要是垂体大腺瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、淋巴瘤、转移瘤和动脉瘤，也需与囊性病变进行鉴别（如Rathke囊肿、蛛网膜囊肿和垂体中间部囊肿等）。需要进行鉴别诊断的还有浸润性疾病，如结节病和全身性组织细胞增生症。鉴别方面有以下要点：钙化是成釉质细胞型颅咽管瘤的重要特征，CT有助于鉴别颅咽管瘤与非钙化性的鞍区病变。脑膜瘤有硬膜强化，而颅咽管瘤没有。鞍上生殖细胞瘤有临床性早熟表现，而颅咽管瘤性发育较晚。垂体瘤很少出现钙化，可引起蝶鞍扩大和骨质破坏。

Rathke囊肿：无实性成分，磁共振上无明显强化。蛛网膜囊肿在磁共振FLAIR像中，囊液信号强度类似脑脊液，弥散不受限。