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巨幼细胞性贫血诊断治疗指南

辅助检查

一、血液检查

周围血象最突出的表现为：红细胞容积增大，平均容积超过110fL。大卵圆形红细胞

和中性粒细胞核分叶过多，血片中红细胞大小不匀很明显，以椭圆形的大红细胞较多。

中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过5%，或找到

6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均超过3.5，或5叶以上和4

叶以下的中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。

白细胞和血小板计数大多轻度减少。偶见巨幼红细胞及幼粒细胞，说明可能在肝、

脾有髓外造血。

二、骨髓检查

骨髓呈增生象，骨髓细胞特别是红系增生显著，粒：红比率降低，红系细胞呈明显的

巨幼细胞特点——细胞体积增大，核染色质呈细颗粒状，疏松分散，形成一种特殊的间隙，

胞浆之发育比胞核成熟，形成“核幼浆老”的现象。这种现象可于特效药物治疗后24小

时内消失，粒细胞系统和巨核细胞系统中亦有类似的改变，但当适当治疗后可减少。

三、叶酸与维生素B12测定

血清叶酸正常参考值为13.6~47.6nmol/L(6~21ng/ml)；红细胞叶酸正常参考值为

362.6~1450.2nmol/L(160~640ng/ml)；血清维生素B12正常参考值为

148~664pmol/L(200~900pg/ml)。

血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，红细胞叶酸低于227nmol/L(100ng/ml)，血清

维生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)，即可确定叶酸与维生素B12缺乏。红细胞叶酸

可反映体内贮存情况，血清叶酸易受叶酸摄入量的影响，因此前者的诊断价值较大。

四、生化检查

血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围，尿胆原增高。血清乳酸脱氢酶、血清

铁和血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。

血清同型半胱氨酸正常值为7~22μmol/L，叶酸缺乏和维生素B12缺乏均可升高。

五、胃液分析

胃液分泌量减少，游离盐酸大多缺乏或显著减少，注射组胺后少数叶酸缺乏病人可

有少量游离盐酸出现，恶性贫血患者的胃游离盐酸常永远消失。此检查不属有需要检查。

诊断性治疗：口服生理剂量的叶酸（0.1毫克/天）或肌肉注射维生素B12（5微克/

天）治疗10天，观察用药后患者是否有临床症状改善，网织红细胞升高，巨幼红细胞形

态迅速好转以及血红蛋白上升，从而达到诊断目的。由于应用生理剂量，故有助于鉴别维

生素B12或叶酸缺乏。

诊断

确定巨幼细胞性贫血的主要依据是血细胞形态学特点及临床表现。巨幼细胞性贫血

的诊断成立后，必须进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏，可根据病史，体征、上

述实验室检查及诊断性治疗的结果加以综合分析。

在缺乏特异检查的条件时，可通过诊断性治疗，以判断是叶酸缺乏还是维生素B12

缺乏。

鉴别诊断

1、巨幼细胞性贫血合并缺铁性贫血：巨幼细胞性贫血的红系的巨型改变可被掩盖而不

典型，周围血液可见两种类型的红细胞，又称“二形性贫血”，但粒系的巨型改变则不易

被掩盖，可资鉴别。另外，巨幼细胞性贫血时，血清铁、运铁蛋白饱和度、血清和红细胞

碱性蛋白均增高，如减低则表示有缺铁。

2、急性非淋巴细胞白血病中的红白血病：红白血病患者的骨髓中亦出现很多巨幼红细

胞，但常常还有多少不一的原粒细胞，巨幼红细胞可有多核和特大型，血清叶酸或维生素

B12均不减少。用叶酸或维生素B12治疗亦无效。

另外，还应与伴有骨髓巨幼样变的其它情况，如白血病、骨髓增生异常综合征、慢性

再障、甲状腺功能减退症、肿瘤化疗后及先天性红细胞造血异常性贫血等鉴别。

治疗

（一）补充治疗：

根据缺啥补啥的原则，应补充足量维生素B12或叶酸，直到补充应有的贮存量。

1、维生素B12缺乏可应用肌肉注射维生素B12，每天100微克，连续2周，以后改

为每周2次，共4周，或直到血红蛋白恢复正常，即初6周的治