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巨幼细胞性贫血的实验室检测指标

巨幼细胞性贫血（MA）是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引

起细胞核DNA合成障碍引起的良性血液系统疾病。该疾病如果能及时诊断并给

予正确的治疗，疗效非常显著，且患者会很快恢复健康。

MA在实验室检测中通常会出现多指标异常，如果我们能有效的结合多项指标、

疾病原因及临床表现综合分析，通常能及时准确的给出明确的诊断。

1.

疾病原因

（一）、摄入不足：如膳食中缺乏蔬菜或过度烹煮可引起叶酸缺乏，食物中

缺乏动物蛋白可引起维生素B12缺乏。

（二）、需求增加：可见于妊娠和哺乳、婴幼儿生长及青少年发育期。

（三）、吸收不良：胃酸、内因子缺乏、回肠炎症、先天性维生素B12吸收

不良将可引起维生素B12吸收障碍。慢性肠炎、空肠手术、抗惊厥药物、抗结核

药物可引起叶酸缺乏。

（四）、利用障碍：如先天性运铁蛋白酶Ⅱ缺乏，先天性维生素B12代谢酶

缺乏。

（五）、叶酸拮抗剂：如甲氨蝶呤、三氨碟呤、乙胺嘧啶等。

二、MA的临床表现

贫血：通常表现为中度到重度贫血。头晕、乏力、活动后心悸等贫血相关伴

随症状。

消化系统：食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩、牛肉舌。

神经系统：维生素B12缺乏可出现神经系统症状主要为手足对称性麻木、

浅感觉障碍、共济失调甚至出现精神异常。

三、实验室检测指标

（一）、血常规:表现为红细胞减低较血红蛋白减低更显著的大细胞性贫血。

严重者可伴白细胞和/或血小板减低。平均红细胞体积MCV100fl通常110fl，

部分甚至可130fl，通常贫血越明显MCV越高。平均血红蛋白含量MCH升

高34pg，平均血红蛋白浓度MCHC通常表现为正常。血涂片镜检可见成熟红细胞

体积大小不等，以卵圆形大红细胞为主伴中心淡染区缩小或消失；可见中心粒细

胞分叶过多（5叶者5%或6叶者1%）。网织红细胞百分比通常表现为正常或轻

度升高。

（二）、生化指标

1、血清乳酸脱氢酶（LDH）升高，乳酸脱氢酶是糖酵解通路中的主要酶，催

化乳酸变成丙酮酸的氧化反应，红细胞内含有丰富的LDH，而MA患者中血细胞分

化成熟异常，导致原位溶血、红细胞破坏增加，同时大红细胞易在血液循环中受

损，然后被肝脏和脾巨噬细胞清除，故MA患者通常表现为血清LDH明显升高。

2、α-羟丁酸脱氢酶明显升高（α-HBDH，简称HBDH），HBDH常用来代表

LDH同工酶：LDH1、LDH2，而红细胞含有较多的LDH1，所以在MA中由于原位溶

血和红细胞破坏增加，会引起血清中的总LDH升高并以HBDH升高为主。

3、总胆红素（TBIL）、间接胆红素（IBIL）轻度升高，大部分胆红素是由

衰老红细胞破坏、降解而来，在MA中红细胞破环增加将引起TBIL增加，当增加

的胆红素超过了肝细胞处理胆红素的能力时，可引起未结合胆红素即IBIL的升

高。

4、同型半胱氨酸（HCY）升高，同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢

产物，在正常情况下一般维持在较低的水平，维生素B12、叶酸是HCY代谢的辅

酶，MA时机体缺乏维生素B12、叶酸会引起血HCY升高。

（三）、血清铁蛋白、维生素B12、叶酸检测

MA患者表现为血清维生素B12或/和叶酸减低，是确诊和鉴别MA的重要依据。

3+

血清铁蛋白（SF）是去铁蛋白和核心Fe形成的复合物，是铁的储存形式，他是

判断机体是否缺铁或铁负荷过重的有效指标；机体红细胞造血所需的铁主要是利

用体内衰老的红细胞分解释放的铁，在MA中由于红细胞破环增加，如果超过了

机体造血的需要，将使体内铁存储增加，从而引起血清SF升高。

（四）、骨髓细胞形态学检查

骨髓细胞涂片表现为增生性贫血，有核细胞增生活跃或明显活跃；主要特征

性变化有：1、红系：有核红细胞明显增多，表现为各阶段的幼红细胞增多，以

早幼红及以下阶段细胞增多为主，有核红细胞呈典型的巨幼变，表现为：胞体增

大，胞核增大、染色质疏松，呈“核幼质老”的核质发育不同步现象。可见嗜多

色性红细胞、H-J小体，成熟红细胞改变同血片。2、粒系：常见晚幼粒及杆状核

粒细胞巨幼变，表现为胞核显著肥大呈胖杆状，易见中性分叶核粒细胞核分叶过

多。3、巨核系：巨核细胞数常增加，表现为胞体增大，胞