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编码来自临床版2.0、WHO、欧洲罕见病网站及其他国外网站，有些病名只是个大诊断，没有具体到部位没法细化编码。有些疾病是近年命名，暂时没有合适编码。如后续查到合适编码，会再更新。
汕大附一坤哥整理
序号
疾病名称（中文）
疾病名称（英文）
ICD10
ICD11
备注
1
软骨发育不全
Achondroplasia
Q77.400
\oOpenthislinkinanewwindowLD24.00
2
获得性血友病
Acquiredhemophilia
D68.400
\oOpenthislinkinanewwindow3B22
3
肢端肥大症
Acromegaly
E22.001
\oOpenthislinkinanewwindow5A60.0
4
成人斯蒂尔病
Adult-onsetStilldisease
M06.100
\oOpenthislinkinanewwindowFA23
5
Alagille综合征
Alagillesyndrome
Q44.700x002
\oOpenthislinkinanewwindowLB20.0Y
6
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1-antitrypsindeficiency
E88.000x002
\oOpenthislinkinanewwindow5C5A
7
ANCA相关性血管炎
ANCA-associatedvasculitis
M31.802
\oOpenthislinkinanewwindow4A44.A
8
Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedlsyndrome
Q87.804
\oOpenthislinkinanewwindow5A61.0
9
白塞病/贝赫切特综合征
Beh?etsdisease
M35.200x001
\oOpenthislinkinanewwindow4A62
10
蓝色橡皮疱样痣
Bluerubberblebnevus
Q27.8
\oOpenthislinkinanewwindowLC51
11
CDKL5缺乏症
CDKL5-deficiencydisorder
G40.42
2020年WHO新加的码
12
无脉络膜症
Choroideremia
H31.200x002
\oOpenthislinkinanewwindow9B61
13
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy
G61.801
\oOpenthislinkinanewwindow8C01.3
14
肾透明细胞肉瘤
Clearcellsarcomaofkidney
C64
15
冷凝集素病
Coldagglutinindisease
D59.105
\oOpenthislinkinanewwindow3A20.1
16
先天性胆道闭锁
Congenitalbiliaryatresia
Q44.200
17
先天性凝血因子VII缺乏症
CongenitalfactorVIIdeficiency
D68.205
\oOpenthislinkinanewwindow3B14.Z
18
冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病
Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease
E85.0
WHO新加的码有个M04.2
19
皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）
Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)
C44._
\oOpenthislinkinanewwindow2C34
20
皮肤T细胞淋巴瘤
CutaneousT-celllymphomas
C84.504
21
胱氨酸贮积症
Cystinosis
E72.0
\oOpenthislinkinanewwindow5C60.1
22
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcomaprotuberans
C49.9
\o
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