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遗传性疾病患儿的护理

学习目标

【知识目标】

1.能复述遗传性疾病的种类和遗传方式，遗传性疾病的预防方法。

2.能描述21-三体综合征和苯丙酮尿症的病因及发病机制和典型临床表现。

3.能解释21-三体综合征、苯丙酮尿症、糖原累积病患儿的护理问题及护理措施。

【能力目标】

1.能指导21-三体综合征患儿进行居家护理。

2.能对苯丙酮尿症患儿进行饮食指导。

3.能正确指导和宣传遗传性疾病的预防方法。

【素质目标】

1.爱护患儿，减轻患儿和家长对疾病预后的恐惧和焦虑，帮助他们正确面对疾病带来的问题，积极面对生活，提高生活质量。

2.对合并神经损伤并发症的患儿，一视同仁，消除社会偏见，提高家长、社会对遗传性疾病的认识。

第一节

概述

遗传性疾病是指遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特点。近年来，随着遗传性疾病的诊治水平的进步，DNA水平上的基因突变，拷贝数变异以及甲基化异常等所致疾病通过基因分析获得诊断，并能预测疾病的严重程度。

遗传性疾病涉及全身各个系统，可导致机体畸形，代谢异常，神经和肌肉功能障碍。据人类孟德尔遗传网站（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM，https：///）等统计，遗传性疾病的种类超过2万种，临床表型和致病基因都明确的遗传性疾病5000余种。随着新生儿疾病筛查、产前筛查和产前诊断的进步，推动遗传性疾病的早期诊断和预防，同时，饮食治疗和药物治疗的发展，改善了患者的预后。

【遗传性疾病的种类】

临床上根据遗传物质的结构和功能改变的不同，将遗传性疾病分为五大类：

1.单基因遗传性疾病?指一对基因突变所致的遗传性疾病，根据孟德尔遗传规律又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传。

（1）常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，如果父母带有致病基因是显性，子代有50%的患病概率，男女得病机会均等，没有携带者，如遗传性红细胞增多症、多指畸形等。

（2）常染色体隐性遗传：致病基因在常染色体上，一对基因全是致病基因即纯合子时才致病，仅有一个致病隐性基因（杂合子）的个体并不发病，近亲婚配发病率高，如苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性等。

（3）X伴性连锁遗传：定位于X染色体上的致病基因随X染色体而传递疾病，分为：①X伴性显性遗传，致病基因位于X性染色体，男女均可患病。女性患者将疾病传给子和女，患病概率各为1/2。男性患者可将疾病传给女，但不传给子，因此，女患病，子正常。这类遗传性疾病比较少见。如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。②X伴性隐性遗传，致病基因一般在X染色体上，临床上常以男性患者多见。这是因为男性只有一个X染色体，只要一个X染色体上有致病基因，就可表现出疾病的症状。而女性则有两个X染色体，一个染色体带有致病基因，而另一个为正常基因时，为疾病的携带者，临床表现为正常的个体。除非女性两个染色体都带有致病基因，临床上才会出现症状。

（4）Y连锁遗传：致病基因定位于Y染色体上，随Y染色体而传递疾病。只有男性发病，由父传子，故又称为全男性遗传，如耳毛性状的遗传。

2.多基因遗传性疾病?由多个基因与环境因素共同作用引起的，其遗传方式不符合孟德尔遗传定律，常表现为家族倾向，又有性别和种族差异，群体患病率较高为0.1%～1%。在这类疾病中多个基因共同作用形成累积效应，每个基因的贡献率不是等同的，可能存在起主要作用的基因（主基因），主基因也可能存在显性、隐性关系。这些基因的总和加上环境因素的影响，决定了个体的疾病症状。多基因遗传病包括常见的高血压、糖尿病、肿瘤、精神疾病等慢性病。

3.染色体疾病?染色体畸变是临床最常见的遗传性疾病之一，是指染色体的数目增多或减少，形态、结构的改变，如缺失、易位、畸形使染色体上的基因发生数量或排列顺序上的改变引发疾病，其中常见类型为各种三体综合征、多X染色体、染色体部分缺失或增多，主要是细胞减数分裂或有丝分裂过程中，出现局部或整条染色体分配不平衡所致。如21-三体综合征、猫叫综合征等。

4.线粒体病?线粒体是真核细胞中具有自主DNA的细胞器，线粒体中完成很多重要的生化过程包括三羧酸循环、β-氧化、氧化磷酸化等，是能量代谢的中心。线粒体DNA是独立于细胞核染色体之外的一组基因组，其突变或异常会导致人体几乎所有组织器官发生疾病，如线粒体肌病、线粒体脑病（脑肌病）、视神经疾病、耳聋等。线粒体疾病多以母系遗传为特征。线粒体功能缺陷导致的疾病非常复杂，由于线粒体蛋白质是由核基因组和线粒体DNA基因组共同编码的，其疾病的遗传方式可能是常染色体显性或隐性遗传，也可能是不遵循孟德尔遗传定律的母系遗传。疾病表现复杂，累及多系统器官，且相同突变在不同个体的临床表现具有差异性，环境因素和遗传背景对疾病的发