甲基丙二酸血症PPT课件.pptx

甲基丙二酸血症焦作市人民医院甲基丙二酸血症定义甲基丙二酸血症（MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl-CoAmutase，MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。甲基丙二酸血症发病机制甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物。正常情况下在MCM及VitB12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。MCM缺陷或VitB12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤.甲基丙二酸丙酸甲基枸橼酸腺苷钴胺素酸中毒呕吐食欲低下肌张力低下嗜睡三羧酸循环甲基丙二酰-CoA琥珀酰-CoA高氨血症高甘氨酸血症低血糖症变位酶丙酰-CoA甲基丙二酸盐甲基丙二酸血症发病机制无活性者为muto型MCM缺陷残余活性者为mut-型分类线粒体钴胺素还原酶（CblA）缺乏线粒体钴胺素腺苷转移酶(CblB)缺乏VitB12代谢障碍胞浆钴胺素代谢异常（CblC）溶酶体钴胺素代谢异常（CblD）甲基钴胺素合成缺陷（CblF）甲基丙二酸血症分类mut0,mut-,CblA和CblB型患者临床表现类似,仅有甲基丙二酸尿症。CblC,CblD,CblF型患