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2024骨质疏松分子生物学研究专家共识要点.pdf

2024骨质疏松分子生物学研究专家共识要点

骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结

果,利用全基因组析(genome-wideassociationstudy,GWAS)

关联分

、1

已鉴定出了近600个基因座位与骨密度骨质疏松症和骨折相关[],大

约可以解释人类20%的骨密度差异[2]。通过GWAS发现的具有已知功能

WNT

的易感基因,主要分布在4条骨代谢生物学通路上[3],分别是信号

LRP5、SOST、WNTlOB、WNT16、SFRPl、FOXC2、LRP4、

通路(

GPR177和CTNNBl)

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