冠心病遗传风险评估2024PPT .pdfVIP

C

*

E

冠心病风险基因

N

临床遗传检测技术

T

S

风险评分与预防

02

03

、—/

04

III

心血管领域应用

单基因遗传性心血管疾病冠状动脉粥样硬化风险因素多基因风险评分(PRS)

03

心血管领域的单基因遗Lp(a)水平升局是冠心

点钢商个体患病风险的

传性疾病包括家族性病风险的增强因素。

HCM等。模型。

I

FH基因检测重要性

FH检测的临床意义

FH基因突变导致LDL-C水平升高，增加冠心病风险。

FH基因突变类

包括LDLR、APOB、PCSK9#^B南突变。

FH基因检测的指导治疗

检测结果可指导降脂治疗方案,善患预后。

CYP2C19基因检测

CYP2C19劫能缺失型(*2或*3)多态性影响氯毗格雷疗效。

根据CYP2C19基因型宜化抗血小板治疗。

临床Lp(a)水平检测

LPA等位基因表达导致Lp(a)血液水平变异。

GWAS研究进展

冠心病易感基因的发现

GAS确定了300余个冠心

病易感基因位点。

易感基因的发现

CYP2C19基因与抗血小板疗/

株P2C19功能缺失型突变影响氯毗格雷疗效，增加缺血事件风险。

多态性与冠心病关

CYP2C19基因多态性与/

抗血小板疗效CYP2C19功备缺