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临床喉软化症病理、病因、临床表现、危害及诊断治疗

喉软化症

喉软化症是以吸气时声门上区软组织向声门塌陷导致间歇性气流受阻,进而产生以吸气性喉喘鸣和上气道梗阻为主要表现的临床病理现象。

疾病是引起新生儿和婴幼儿喘鸣最常见的原因,占60%~70%,其中男性约为女性的2倍,约50%的患儿伴有喂养困难。

喉软化症的严重程度与神经系统的发育存在相关性。轻度喉软化症患儿中,约8%伴神经系统疾病,中度喉软化症患儿增加至11%,而重度喉软化症患儿则增加至34%。

喉软化症病因

解剖结构异常

喉软化症解剖结构异常包括会厌软化或过长,吸气时声门上结构向声门内塌陷。

(2)神经肌肉发育异常

神经感觉功能障碍导致声门上气道缺乏运动神经的协调,使喉部肌群出现运动障碍。

喉部的感觉阈值改变,导致声门上结构的扩张作用减弱。这种感觉运动整合功能和喉张力的改变,可能与喉软化症的发病机制有关。

继发于神经肌功能失调的肌张力低下,导致喉喘鸣和不同程度的气道阻塞与呼吸困难,可加重喉软化。

(3)反流性疾病

反流包括胃食管的反流和喉咽反流,是喉软化症最常见的病因。

声门上结构向内塌陷引起吸气时胸腔负压增加,增加胃内容物向食管内的反流,同时加重声门上结构区域的黏膜水肿,继发喉软化症形成恶性循环。

(4)其他因素

喉软化症可能与妊娠、心肺疾病和先天性综合征等也有关联。

喉软化症临床表现及危害

婴儿出生后逐渐出现喉喘鸣,常见表现为间断性、持续性加重,用力吸气时喘鸣声加重,呼吸困难,喂养困难,生长发育迟缓,无声嘶。临床上不同程度的喉软化症表现及并发症不完全一样。具体如下:

轻度:安静时无明显症状,进食时偶有呛咳及吸气性喘鸣,进食速度正常,约80%的患儿于18~24个月龄症状消失;

中度:进食时常有呛咳及吸气性喘鸣,仰卧、进食、活动、呼吸道感染时加重,进食稍缓慢且少;

重度:进食时常有呛咳,缓慢且少,喂养困难。安静时有吸气性喘鸣,可出现呼吸困难、紫绀、胃食管反流、反复发作的呼吸道感染、生长停滞或心力衰竭,严重者可窒息死亡。

特殊类型:如迟发型喉软化症,多发生于大龄儿童,表现为睡眠时或运动后出现吸气性喘鸣、呛咳,也可有喂养困难和生长发育迟缓。

约50%此类患儿存在喂养困难,表现为吃奶缓慢、进食中咳嗽,甚至误吸、呕吐和生长及发育缓慢等,部分还会合并包括气道畸形(如气管软化)、心脏异常、神经损伤和综合征疾病,严重者可出现呼吸暂停、发绀,甚至危及生命安全。

诊断与治疗

结合喉喘鸣症状和喉镜检查可确诊先天性喉软骨软化症,其他辅助检查,如维生素D检测、骨密度和纤维支气管镜检查等有助于鉴别诊断、评估病情和指导治疗。

轻中度先天性喉软骨软化症患儿经内科保守治疗可痊愈,中重度喉软骨软化或有严重合并疾病患儿需外科干预治疗。

(1)保守治疗:轻、中度喉软化症患儿在诊断明确后建议做进一步观察和评估,建议立位喂奶、侧卧睡眠,补充维生素D和钙剂,预防呼吸道感染。有胃食管反流的患儿要予以抗反流治疗等。需要注意的是,要密切随访的患儿,观察的重点在于患儿的呼吸情况、发育评估及有无继发心肺方面的并发症等方面。

(2)胃食管反流的管理:患儿呼吸系统症状轻微,而且体重增长良好,则应考虑观察;如果存在吞咽和(或)呼吸困难,主张进行抗反流治疗。如用药数天内(1~2周)患儿的吞咽和呼吸症状没有得到显著改善则及时停药。

(3)持续正压通气治疗先天性喉软化症:喉软化症是导致阻塞性睡眠呼吸暂停的原因之一。持续正压通气可用于先天性喉软化症的治疗。适用于有呼吸梗阻症状的中重度患者或者睡眠监测提示有中重或以上睡眠呼吸暂停或缺氧者;病情严重、一般情况差、短期内不宜手术者;有手术指征,但家长不愿意手术者及术后症状反复者或拨管困难者。

(4)手术治疗

重度喉软化症进行声门上成形术被认为是主流方案,12%~15%的喉软化症患儿需要手术治疗。声门上成形术重建声门上解剖结构,开放喉入口,缓解吸气性声门上软组织塌陷和气道梗阻。

多数喉软化症患者除以喉鸣症状为主要症状就诊外,多伴有吸气性呼吸困难、咳嗽、呛奶、打呼噜、皮肤青紫、呼吸急促、鼻塞等症状,症状的多样性容易造成误诊,因此对于喉喘鸣患者应及早内镜诊察。

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