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Hereditas(Beijing)2019年11月,41(11):979―993综述
基因组时代线粒体基因组拼装策略及软件应用现状
匡卫民，于黎
云南大学生命科学学院，省部共建生物资源保护与利用国家重点实验室，昆明650091
摘要:随着测序技术的不断发展，越来越多物种的全基因组数据被测定和广泛应用。在二代基因组数据爆发式
增长的同时，除了核基因组数据，线粒体基因组数据也非常重要。高通量测序的全基因组序列中除了核基因组
序列也包括线粒体基因组序列，如何从海量的全基因组数据中提取和拼装线粒体基因组序列并加以应用成为线
粒体基因组在分子生物学、遗传学和医学等方面的研究方向之一。基于此，从全基因组数据中提取线粒体基因
组序列的策略及相关的软件不断发展。根据从全基因组数据中锚定线粒体reads的方式和后续拼装策略的不同，
可以分为有参考序列拼装方法和从头拼装方法，不同拼装策略及软件也表现出各自的优势和局限性。本文总结
并比较了当前从全基因组数据中获得线粒体基因组数据的策略和软件应用，并对使用者在使用不同策略和相关
软件方面给予建议，以期为线粒体基因组在生命科学的相关研究中提供方法上的参考。
关键词:全基因组；线粒体基因组；有参考序列拼装方法；从头拼装方法；拼装软件
Mitogenomeassemblystrategiesandsoftwareapplicationsinthe
genomeera
WeiminKuang,LiYu
StateKeyLaboratoryforConservationandUtilizationofBio-ResourceinYunnan,SchoolofLifeSciences,YunnanUniversity,
Kunming650091,China
Abstract:Withrapidadvancesinnext-generationsequencingtechnologies,thegenomesofmanyorganismshavebeen
sequencedandwidelyappliedindifferentsettings.Mitochondrialgenomedataisequallyimportantandthehigh-throughput
whole-genomedatatypicallycontainmitochondrialgenome(mitogenome)sequences.Howtoextractandassemblethe
mitogenomefrommassivewhole-genomesequencing(WGS)dataremainahotareainmolecularbiology,geneticsand
medicine.Thecatalogingandanalysisofaccumulatingmitogenomedatapromotesthedevelopmentofassemblystrategies
andcorrespondingsoftwareapplicationsrelatedtomitochondrialDNAfromtheWGSdata.Mitogenomeassembly
strategiescanbedividedintomitogenome-referencestrategyanddenovostrategy.Eachstrategyhasdifferentadvantages
收稿日期:20190807;修回日期:20190925
基金项目:国家自然科学基金项目(编号：，云南省教育厅科学研究基金产业化培育项目(编号：2016CYH02)和云南省研究生学术新
人奖资助项目[SupportedbytheNationalNaturalScienceFoun
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