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高考生物知识点·专题23·生物科学与健康
（一）基因诊断和基因治疗
基因诊断：又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。
（1）工具：放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针
（2）原理：碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
（3）PCR技术：在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸，依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片段。
（4）基因诊断过程：①制备基因探针；②提取目的基因，获得单链DNA；③PCR扩增DNA；④目的DNA与尼龙膜结合；⑤探针与DNA杂交。
（5）基因诊断技术的应用
1）遗传病的产前诊断。
A通过基因诊断，可检测胎儿性别。
B可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年。
2）致病病原体的检测。
如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。
3）癌基因的检测和诊断。
如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
基因治疗：将特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病。
（1）基因治疗过程：①选择治疗基因；②治疗基因与载体结合；③治疗基因正常表达。
（2）基因治疗对肿瘤的治疗方案
1）杀死肿瘤细胞：①抑制癌细胞增生基因导入癌细胞；②抑制癌基因转录的DNA片段导入癌细胞。
2）提高免疫力：提高机体免疫力基因导入免疫系统。
（3）与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有的优点：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。
（4）基因治疗引发的社会和伦理问题
基因疗法目前着重于纠正基因缺陷和治疗危害生命的疾病，有规章制度用于管理这类研究。但未来的几十年，当基因治疗技术变得简单和容易实现时，社会将需要处理更加复杂的问题。
器官移植
器官移植技术是将一个器官整体或局部从一个个体用手术方式转移到另一个个体的过程。其目的是用来自供体的好的器官替代损坏的或功能丧失的器官。提供器官的一方为器官移植的供体，可以是在世的人，也可以是刚刚去世的人。接受器官的一方为器官移植的受者。
器官移植的历史：
（1）幻想阶段：公元前200年左右，扁鹊曾给两位病人进行了心脏移植。
（2）实验研究阶段：19世纪到20世纪初的尝试。
（3）进入临床阶段：1954年12月23日：年仅23岁的罗纳德·赫里克和理查德·赫里克一起被推入手术室。罗纳德和理查德是一对同卵，自己会因手术而于双生的兄弟。理查德从海岸警卫队退伍后，在1953年被发现患上严重的肾病，生命垂危。罗纳德当时是一名大一的学生，为了挽救理查德的性命，他毫不犹豫地决定将自己的一只肾脏捐给兄弟，即使以前还没有器官移植后长期存活的先例。手术在波士顿的布里汉姆妇科医院进行。为时5个半小时的手术中一切进展顺利。理查德获得了兄弟罗纳德的一只肾，使自己的生命得以延长。而摘除一只肾脏也并没有给罗纳德带来什么影响，他健康地活到了现在。
罗纳德当时并不知道，自己正在创造医学历史上的一座里程碑。他也没有想到，器官移植手术此后能为成千上万的人造福。当时的他只想挽救自己兄弟的性命。（存活了8年）同样没有多想的还有他们的主治医生约瑟夫·默里。50年前，默里并没有意识到自己正在创造历史。当时的默里认为，器官移植手术只能在同卵双生儿之间进行，不能得到大范围应用。他没有想到，自己的手术开启了人类同种器官移植的新时代，此后，肝、肺、脾、胰腺、心脏等器官都成为移植对象。默里更加没有想到1990年获得诺贝尔医学奖。
（4）发展阶段：
1963年，美国的医学家进行人类历史上的第一例肝移植；
1963年，美国另一位医生做了第一例肺移植；
1967年，南非完成了第一例心脏移植（存活18天）；
1968年，美国几位科学家又进行了第一例心肺联合移植；
截止到2003年底全球器官移植已突破百万例，包括肾、肝、心、肺、骨髓、小肠、关节、甲状旁腺、胰腺等33种器官或组织。
目前我国每年约有4000例肾移植手术。（趋于普及）
（5）临床发展阶段：2004年9月17日上午1点至晚上11点，湖北省华中科技大学同济医院陈知水教授主刀切除了陈某肝、胆、脾、胰腺等上腹部七大组织器官，并彻底清扫腹膜后淋巴结，然后将供体的肝脏、胰腺、十二指肠原位移植入患者腹腔。多器官移植技术是器官移植领域最为复杂的尖端技术，全球仅有近60例手术报告，且手术绝大部分由美国和法国世界著名大型器官移植中心进行，在亚洲等其他地区十分罕见。该手术在中国仅有三例，第一例由同济医院于1994年实施，但患者术后一周左右即死亡。第二例由广州中山大学附属第一医
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