21三体综合征 PPT精品课件.pptx

21三体综合征;

■1866年，英国医生唐.约翰·朗顿首次发表。

■1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼

(JeromeLeJeune)发现是由第21对染色体的三体变异造成。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

■1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。;

■又称Down综合征，先天愚型

■最常见的常染色体病

■活产儿发生率1/600-1/1000

■人类发现最早，最为常见的染色体畸变。

■半数以上病例在妊娠早期自然流产;

病因

·病毒感染

·放射线、同位素

·有毒物质(农药)、药物

·母亲年龄：

·35岁以上和年龄过小(20岁以下)有关。

·目前报道与父亲年长也有关。;

发病因素

■亲代生殖细胞减数分裂或受精卵

早期卵裂时21号染色体不分离，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为

47,XX(XY),+21

■遗传：平衡易位携带者的亲代遗传;

■多数情况下为新发生的、散在的病例

■同卵双生具有一致性

■男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育

■病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，伴痴呆症状

■免疫功能缺陷，先心病也增加;

■典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%,另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。

■典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。;

■此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。

■男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。;

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A;

46464747

MMaAM;

临床表现

■特殊面容

眼裂小

眼距宽

两眼裂外侧上斜

鼻梁低平

张口伸舌流涎;

临床表现

■体格发育迟缓

身材矮小

骨龄落后

坐、立、行均迟

出牙迟缓;

临床表现

■智能低下

缺乏理解思维能力

■四肢关节柔软，易弯曲。

■手短而宽，第五指短而内弯、单一褶纹;

■“爪”字形的褶纹。

■有时近、远2横褶纹连成1条线，呈水平通贯全掌，称通贯手。

■先天愚型出现???为50%,正常人5%;

·正常人掌纹、褶纹及atd角位置变异;

在第二、三、四、五指

基部各有一个“指三叉”区，依次以a、b、c、d

表示

■在手掌基部、大小鱼际之间另有一个“掌三

叉”,用t表示。

■将t和a、d分别相连就形成一个atd角，其大小具有遗传学意义。

■atd角增大45°;

临床表现

■多发畸形：光心、脐疝、消化道及泌尿道畸形，

■免疫功能低下：易感染，白血病发生率高，;

■有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

■但总体上显示出性格开朗的倾向。

■40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。;

患者身体特征

■身材矮小

■肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

■头短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑。耳朵上方朝内侧弯曲，耳圆且位置较低。舌头大。

■脖子粗壮。

■手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。;

实验室检查

一、核型

核型报告：

正常男性核型：46,

正常女性核型：46,;

游离型/标准型

95%

47,XX(XY),+21;

易位型

以D/G易位

2.5～5%

46,XX(XY),

-14,+t(14q21q)

半数亲代为平衡易位携带者

45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q);

46,XY,-14,+t(14q21q);

46,XX,-14,+t(14q21q);

AnAA??Aa8.A;

正常14/21平衡易位携带者;

核型2-2

G/G易位

21/21易位

G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q),

46,XX(XY),

-21+t(21q21q);

核型2-2

21/22易位

一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q),较少见

46,XX(XY),-22,+t

(21q22q)

■5%亲代为平衡易位携带者

■95%为突变;

核型3

嵌合型2~4%

46,X