(遗传与优生)第四章第三节单基因遗传病.pptVIP

第三节单基因遗传病学习目标1、概念：单基因遗传、先证者、系谱、系谱分析、共显性遗传、近亲婚配、从性遗传。2、掌握：?系谱中常用的符号。?X连锁遗传病和Y连锁遗传病的特点。帕克尼尼海曼美国著名女排运动员。主动脉瘤破裂出血猝死于赛场Marfan（马方）综合征纤维蛋白原的缺陷引起骨骼心血管、眼的症状。马凡氏综合征概述单基因遗传：指受一对等位基因控制的性状遗传。?单基因病：由单基因突变所导致的疾病。临床上最常见判断遗传病的方式：系谱分析法。系谱和系谱分析系谱分析：根据绘制的系谱进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病是否有遗传因素及其可能的遗传方式，从而对家系中其它成员的发病情况做出预测。系谱：是指从先证者入手，在详细调查了其家庭成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图谱。先证者：某家庭中第一个被确诊为患某种遗传的人。系谱和系谱分析系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱中常用的符号如图。在调查过程中，调查的人数越多越好，全部工作除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否近亲婚配等。

????患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体