基因表达与性状的关系 【知识精讲精研】 高一生物 课件（人教版2019必修2）.pptxVIP

Avy基因;1.哺乳动物的毛色形成机制;此外，研究者还发现，前黑素体蛋白(PMEL)由PMEL基因编码，是黑素细胞的一种特异性蛋白，最终沉积于黑素体的管腔中。当PMEL基因失活时，黑素体的形态会发生明显改变，在性状上表现为毛色被稀释淡化。;任务六：实例分析，概括基因、基因表达产物与性状的关系;活动3:探究囊性纤维化的成因;资料1柳穿鱼的形态结构的遗传——DNA甲基化;小鼠毛色的形成需要多种基因的共同参与。除前面提到的TYP基因和PMEL基因之外，还有一种基因名为Agouti(简写Avy)，该基因编码的ASP蛋白能够使得毛囊细胞黑素体中的酪氨酸转化为褐黑素的比例升高，从而对小鼠毛色起到淡化效果，表现为黄色体毛，而Axy的等位基因a为隐性基因没有上述作用，表现为黑色体毛，且Axy对a为完全显性。;资料2小鼠毛色遗传;证据2;DNA甲基化修饰是否可以遗传？;生物种类;任务三：探究表观遗传调控机制;Q2:基因选择性表达的可能机制是什么?;归纳总结小鼠毛色形成由什么决定?

连线：基因与性状是否为一一对应关系?;1.通过DNA测序，某对同卵双胞胎的DNA序列一样。研究人员将研究聚焦在一个抑癌基因BRCA1基因(能抑制细胞增殖)上，研究发现这对同卵双胞胎的BRCA1基因序列虽然一样，但乳腺癌患者的BRCA1基因被高度甲基化，导致转录不能正常进行，该基因就会关闭，使得患有乳腺癌的BRCA1蛋白量明显低于正常人。

;课本P75：某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么？;雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO（黄色）和XB（黑色）控制，由于X染色体的随机失活，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间（玳瑁猫）。;【思考】1.苯丙酮尿症是缺乏哪种酶导致?

2.苯丙酮尿症患者的肤色往往较浅，但未完全白化，为什么?

3.请从饮食方面提出减轻苯丙酮尿症的思路。;课本P78：在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。;复习与提高P78;（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上进行翻译。