5.3人类遗传病高中生物公开课课件(2).pptx

第3节人类遗传病

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

遗传病的定义定义由遗传物质改变而引起的人类疾病。种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病危害给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。调查【探究·实践】调查人群中的遗传病监测和预防遗传咨询和产前诊断受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病由染色体异常引起的遗传病

显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病一、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病Y染色体遗传病遗传方式受一对等位基因控制的遗传病

并指软骨发育不全白化病血友病镰状细胞贫血红绿色盲一、人类常见遗传病的类型最初患病者出现的根本原因是基因突变显性突变：一出现就患病隐性突变：后代出现纯种才可以显现出病症

类型遗传特点举例常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体①男女患病概率相等②代代遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传①患者女性多于男性，②代代遗传，③男患者的母亲和女儿一定患病①患者男性多于女性，②隔代遗传，③女患者的父亲和儿子一定患病具有”男性代代传递”的特点多指、并指软骨发育不全白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型

常染色体显性遗传常染色体隐性遗传①常染色体隐性遗传②伴X染色体隐性遗传如果父亲不携带致病基因如果父亲携带致病基因丁组补充条件②伴X隐①常隐常染色体显性遗传X染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体隐性遗传单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，因此遵循孟德尔的分离定律一、人类常见遗传病的类型

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。冠心病哮喘一、人类常见遗传病的类型2、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病

目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。一、人类常见遗传病的类型3、染色体异常遗传病

人类遗传病基因病染色体异常遗传病单基因遗传病一对等位基因控制多对等位基因控制染色体异常引起多基因遗传病遗传病并不一定产生致病基因，如染色体异常遗传病。患有遗传病的病人体内是否一定含有致病基因呢？一、人类常见遗传病的类型

常染色体显性遗传病多指（趾）并指软骨发育不全

常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症

伴性遗传病外耳道多毛症抗维生素D佝偻病红绿色盲

猫叫综合征病因：人的第5号染色体部分缺失症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。

唐氏综合征(21三体综合征)病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。

性染色体异常XXY综合征(克氏综合征)XYY综合征(超雄综合征)

性染色体异常XO综合征(特纳氏综合症)

辨析易错易混(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()×√××√先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系？

归纳总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系150

(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机抽样调查，③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1实验原理探究?实践二、调查人群中的遗传病

调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目调查对