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放射科梁天立尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病
目录CONTENTS概述临床表现影像学表现治疗与预概述01遗传性多发性骨软骨瘤病(hereditarymultipleexostoses,HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。临床多好发于10~30岁,男性女性。软骨内化骨的各骨均可发生,常为双侧,但非对称性,多见于四肢长管状骨。在此病中,有约80%的患儿病变会累及尺骨的远端,而其中约有50%~60%可见不同程度的前臂畸形。
概述01病因学:尺骨纵向生长能力85%取决于其远端的骨骺,而尺骨远端骨骺横截面积较小(约桡骨远端骨骺的1/4),一旦广泛受累,容易造成其生长障碍,表现为尺骨缩短,而部分受累时,则可能造成尺骨弯曲。由于尺骨缩短畸形,在腕关节尺侧副韧带的作用下,常导致桡骨弯曲和腕关节尺侧偏移,甚至导致桡骨头脱位。
临床表现02前臂短缩前臂弯曲畸形腕关节、肘关节畸形前臂活动功能障碍
影像学表现03X线特征与孤立性骨软骨瘤相似:广基底或带蒂长骨干骺端软骨帽外生骨疣可恶变(恶变率较单发高)背向生长
多发性骨软骨瘤病
多发性骨软骨瘤病R
影像学表现03尺骨远端膨大,尺骨缩短和(或)弯曲桡骨弯曲,桡骨远端尺倾角增大下尺桡关节脱位腕骨尺侧偏移桡骨头脱位
尺骨远端多发性骨软骨瘤病
尺骨远端多发性骨软骨瘤病
影像学表现03马德隆畸形:桡骨远端骨骺尺侧和掌侧发育障碍,桡骨远端向尺侧和掌侧偏移,桡腕关节尺偏,尺骨远端向桡背侧突出,腕骨排列失常呈尖顶形。多见于女性,以双侧发病多见。畸形愈合的Colles骨折:明确外伤史。鉴别诊断:
马德隆畸形LL
治疗与预后04
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