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尿崩症知识科普（完整版）

尿崩症的鉴别诊断包括鉴别中枢性或肾原性尿崩症（centralornephrogenicdiabetesinsipidus）以及原发性多饮症（primarypolydipsia）。因为治疗策略各不相同，鉴别很重要；错误的治疗可能是危险的。可靠的鉴别是困难的，特别是在原发性多饮或部分形式的尿崩症（partialformsofdiabetesinsipidus）患者。新的诊断算法是基于输注高渗盐水渗透性刺激后（afterosmoticstimulationbyhypertonicsalineinfusion）或精氨酸非渗透刺激后（afternonosmoticstimulationbyarginine）对肽素（copeptin）的测量，具有比水剥夺试验（waterdeprivationtest）更高的诊断准确性。治疗包括纠正先前存在的缺水（waterdeficits），但对于?中枢性尿崩症、肾原性尿崩症（nephrogenicdiabetesinsipidus）和原发性多饮症则各有不同。?要点?●多尿多饮综合征主要有3种类型，即中枢性尿崩症、肾原性尿崩症和原发性多饮症。●此外，妊娠期尿崩症（gestationaldiabetesinsipidus）可因妊娠期间的精氨酸及?血管加压素代谢增加而发生。●肽素（Copeptin）是精氨酸抗利尿激素原激素的C末端，是一种容易检测的精氨酸抗利尿激素替代物。●高渗盐水渗透性刺激或非渗透性刺激下的肽素（Copeptin）测量能改善尿尿崩症的鉴别诊断。●中枢性尿崩症的治疗没有明显改变。去氨加压素，以口服或鼻腔的（gestationaldiabetesinsipidus）形式是治疗的选择。?引言尿崩症是引起多尿多饮综合征的主要原因之一，其特点是低渗性排尿量高（highhypotonicurinaryoutput），每24小时超过50mL/kg体重，伴每天三升（3L/d）以上的多饮。在排除渗透性利尿(如未得到控制的糖尿病)后，尿尿崩症的鉴别诊断包括区分原发性(由中枢或肾脏起源)和继发性多尿(由原发性多饮症引起)。中枢性尿崩症，又称下丘脑性或神经源性尿崩症（hypothalamicorneurogenicdiabetesinsipidus），是由于下丘脑神经垂体系统在对渗透刺激的反应中精氨酸血管加压素(AVP)分泌不足以及通常是合成不足所致。它主要是由于破坏神经垂体的紊乱而获得。少见的是，它是由AVP基因的遗传突变的先天性所致。肾源性尿崩症可能是由于AVPV2R或水通道蛋白2(AQP2)水通道（theAVPV2Rortheaquaporin2[AQP2]waterchannel）的基因突先天性所致。然而，更为常见的是，某些药物(尤其是锂剂)的副作用所致，或由于电解质紊乱，即?高钙血症或低钾血症（hypercalcemiaorhypokalemia），所致。最后，原发性多饮症的特征是在完整的AVP分泌和适当的抗利尿剂肾脏反应的情况下，过量液体摄入导致多尿。慢性多饮症最终导致肾脏的浓缩能力下降，也就是所谓的“冲洗（washout）”现象，这使得很难将其与尿崩症区分开来。鉴别上述三种实体是很重要的，因为治疗策略不同，应用错误的治疗可能是危险的。然而，可靠的鉴别通常是难以实现的，特别是对于原发性多饮症或部分性、轻度的尿崩症患者。本综述介绍尿崩症的不同类型和病因，并着重介绍尿崩症鉴别诊断的新方法。也简要讨论了治疗。?多尿多尿综合征尿崩症是一种罕见的疾病，患病率约为1:25000，该疾病可在任何年龄出现，在男性和女性中患病率相似。尿崩症的临床表现为大量稀释的尿液过量排出，是由于AVP分泌减少或作用减弱所致。多尿多饮有三种主要类型，其特征是有不同的缺陷。此外，妊娠期尿崩症可由于妊娠期AVP代谢增加而发生。

低渗性多尿症的类型

基本缺陷

原因

中枢性尿崩症

AVP合成或分泌的缺陷

获得性

创伤（手术、减速性外伤）

肿瘤性（颅咽管瘤、脑膜瘤、生殖细胞瘤、转移瘤）

血管性（脑/下丘脑出血、梗死、或前交通动脉动脉瘤夹闭）

肉芽肿性（组织细胞增多症、结节病）

感染性（脑膜炎、脑炎、结核）

炎症性/自身免疫性（淋巴细胞性漏斗部神经垂体炎、IgG4神经垂体炎）

药物/毒素诱发

渗透压感受器功能障碍（渴感消失尿崩症）

其他（脑积水、脑室的/鞍上的囊肿、创伤、退行性疾病）

特发性

先天性

常染色体显性：AVP基因突变

常染色体隐性：Wolfram综合征(尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋）

隐性的X-连锁

肾源性尿崩症

对生理性AVP水平的抗利尿作用的肾敏感性降低

获得性

药物暴露（锂剂、地美环素