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先天性甲状腺功能低下;目的;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;概述;6;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;;正常胚胎甲状腺发育;;;;;;;生后甲状腺功能评估;甲状腺激素的生理作用;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;;20;;;甲状腺素的合成、贮存、分泌;24;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;根据发病机制;27;28;29;根据血清TSH浓度;疾病转归;病变部位;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;临床表现;新生儿期症状;典型症状;TSH和TRH分泌不足DeficiencyofTSHandTRH;地方性甲状腺功能减低症;典型临床表现：;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;实验室检查;新生儿筛查;;血清T4、T3、TSH测定;49;骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstandardmap)
作为辅助诊断。甲低时骨龄落后。
;
;核素检查;甲状腺球蛋白TG;抗甲状腺抗体;基因检测;其他检查;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;诊断;鉴别诊断;62;63;64;骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia;66;67;粘多糖病mucopolysacchridosis;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;70;71;治疗剂量;治疗3个月后;治疗3个月后;治疗前;;78;79;80;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;概述
病理生理
发病机制
分类
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
预后;83;84;病例摘要如下:;血常规：WBC15X109/L,N30%L60%,Hb140g/L,PLT356X109/L
肝功：ALT42U/LGGT75U/LAKP587U/LTP44.8g/LALB26.7g/L,GLB18.1g/LTBIL102umol/LDBIL22umol/LIBIL80umol/LAST43U/LGLDH15U/L
乙肝五项：阴性，血生化正常。
腹部B超：无异常
甲功：FT31.2pg/mlFT4.4pmol/lTSH100μIU/ml
血培养无异常
胸片：无明显异常
颅脑CT：无明显异常
最后诊断：先天性甲状腺功能减低症
;复习题;参考书目;谢谢！
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