只和男人过不去的遗传病专家讲座.pptxVIP

陆曙民制作;在困扰人类种种疾病中，有近2万种是属于有遗传特征疾病。这类与上代祖先相关疾病还在不停地被发觉和认识。当前，危害人类最大糖尿病、冠心病、高血压、哮喘、消化性溃疡、精神分裂症等常见疾病也都已发觉与人类遗传基因相关;不过，在众多遗传性

疾病中却有一类独特

遗传病，它们对男性尤其“钟爱”，似乎专门与男性过不去，有些人称这些遗传病为“唯男是病”;一.犹太教法典启示

人类终究从何时开始认识遗传病?医学界众说纷纭，但对血友病最早发觉时间则是一致。

公元2世纪，在犹太教

行割礼（男孩包皮环

切除术)时就已经发觉

一些男孩因创口出血

不止而致死现象;割礼;对于这种割礼豁免还扩大到行

割礼而流血过多男孩姨表弟兄们。不过，更为奇妙是、要求这种豁免却不适合用于同父异母弟兄们。这项个案记载法令对于该病是经过母系传递下来规律认识与当代医学遗传规律有着惊人一致性。不过，医学界最终确认血友病遗传方式是在1803年以后事了;当前已经知道，血友病患者几乎都是男性，也就是说这种疾病只发生在男性身上。这种因血液中缺乏凝血因子(第Ⅷ因子)而致病男性在轻伤(如拔牙、关节创伤、扁桃体摘除、割伤或其它小手术)后出血不止，或需要数小时才能止住，死亡率较高。直至抗血友病球蛋白问世，才使此病治疗有了突破性进展。但在一些边远地域，这种病往往仍是致命，而且对关节腔等部位出血造成致残情况也相当普遍;带致病基因母亲下一代男孩中有二分之一机会发病;传男不传女血友病;英国皇室为这种著名遗传病“提供”了一个经典家谱。维多利亚女王是血友病致病基因携带者(本人不发病)，她一个女儿也是血友病致病基因携带者，但她两个儿子却都是血友病患者，另一个女儿埃娜也是一名血友病致病基因携带者。而埃娜两个儿子则都是血友病患者。这个家族女性从不发病，而男性则有可能得此疾病。这些患病王子寿命普通都很短，有只活了三、四岁，寿命长也只活到十几岁;;维多利亚女王子孙们;伴随欧洲流行皇室通婚，英国公主出嫁各国国王，血友病流向了欧洲各国，出生小王子??出生后几岁到十几岁纷纷死于出血不止血友病，而公主们却安然无恙，然而她们下一代王子们又出现了血友病;英国维多利亚女皇血友病家系;;沙皇尼古拉二世一家，皇后是维多利亚女皇

外孙女，

带致病基因

而不发病，

但她儿子

阿莱克塞

就是一个

血友病患者;;可惜在十月革命时沙皇全家被集体枪杀。这个家族遗传性血友病到此也嘎然中止;二.板车上

难兄难弟

在江南水乡风景秀丽农村有一对夫妇，他们乞求上苍保佑他们多生贵子，一来，能传宗接代、养老送终：二来能增加劳力食。结果，他们如愿以偿，一连生了五个男孩。;可是这些男孩尽管个个聪明，但却都不活泼，他们有着一个共同特点，就是在长到五岁后开始走路不稳，起先，像鸭子一样走路摇摇摆晃，以后经常跌倒，而爬起来又极为困难，非得有些人搀扶才能慢慢站起。在学校，当其它孩子伴随下课铃声从教室中蜂拥而出时，这儿位弟兄只能靠在一边，让他人先走，不然被人轻轻一撞就会跌倒在地，因而得了“碰不起”外号;伴随年纪增加，到十岁左右，他们行走更困难了。这几个孩子大腿、胳膊又细又弱，肌肉萎缩，而一双小腿腓肠肌看似粗而坚固，但也只是“金玉其外，败絮其中”，根本没有力气。当医生给这几个孩子下了“假肥大型进行性肌营养不良症”诊疗时，这对夫妇简直不敢相信。医生告诉他们，这种病是由本人不发病母亲传递下来，只发生在男孩身上，患病孩子极难活过20岁。;因为自己无力走路，父亲只能背孩子上学;下肢肌肉假性肥大，里面缺乏肌肉只有

脂肪;稍长大后不但四肢肌肉

连胸背部肌肉都严重萎缩;夫妻俩如梦切醒，后悔不已地说：“我们要早知道该多好啊!”。一辆板车，横躺着这不能行走五弟兄，才40多岁父亲已经有些驼背了，他艰难地拉着板车又一次向县医院走去……。;三.矮人弟兄苦恼

江南某县有一对双胞胎弟兄，

身高都只有1.3米左右。他们苦恼并不只是身材矮小，而且还伴随走路时两侧髋关节处猛烈疼痛。在他们家族中父母和

姐姐都正常，只有一个舅舅、

与他们症状完全一样;他们在出生时看不出异常，但从上小学起身高就已不及同龄儿童，到十几岁时更为显著，春期期时X线片上显示出他们脊椎骨出现驼峰样改变。髋关节处也有类似病变。显而易见，在这个家族中，疾病只“光临”了这两代人中男性，而且是由母系传递下来。;这种称为“脊柱骺骨发育不良症”疾病是任何药品和手术都无法处理。所以，这种病人日常生活和劳动都受到严重影响。不过在同一个家族中女子却都能免于这种不幸，这又是一个专门找男子汉麻烦疾病;脊柱骺骨

发育不良

累及身高;四.X染色体是问题症结

上述不论哪一个疾病，它们都有一个共同特点，即患者基本上全是男性。疾病都是由母系传递，病入父母都