染色体数目异常及遗传咨询 (1).pptx

;主要内容;主要内容;人类生命的最初是从一个单细胞受精卵开始的，随着受精卵不断分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等，最终细胞分裂数达到60万亿左右时呈现出人类的样子;

染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。;人类染色体的数目：2n=46条，其中44条为常染色体，2条为性染色体;维持染色体数目、形态恒定的机制

正常体细胞的有丝分裂（ mitosis）;生殖细胞的减数分裂-Ⅰ;生殖细胞的减数分裂-Ⅱ;染色体病;染色体异常原因;主要内容;;;双雄受精;双雌受精;;主要内容;;;1.染色体不分离;;受精卵;45，X;主要内容;有丝分裂不分离(受精后),造成嵌合体;分类;真假嵌合体判断;绒毛嵌合体;;CPM咨询;羊水及脐血嵌合体;羊水细胞培养核型分析中嵌合体发生的机制;咨询;;Down综合症;2015/10/19Monday;;标准型;易位型;;21/21染色体平衡易位携带者形成配子的情况;18三体综合征(Edwardssyndrome);18-三体综合征染色体核型分类;核型：47，XY，+18;13三体综合征(Patausyndrome);2015/10/19Monday;核型：47，XY，+13;Klinefelter综合征;Klinefelter综合征核型;XYY综合征;XXX综合征;核型：45，X;Turner综合征核型;2015/10/19Monday;主要内容;;;操作流程;优点：

不需要进行细胞培养，所以检测周期短于染色体核型分析，可较核型分析得到更快的检测报告;

QF—PCR是对多个(通常是10个以上)具有高度异质性和多态性的短串联重复序列基因座进行检测，需同时进行定量分析和基因型分析，单独PCR仪无法完成，需要在测序仪上对扩增产物进行分析。;;;;;组别;R显带

（Rbanding）;2015/10/19Monday;G-显带; 喹吖因荧光染色技术，富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的区带表现为暗带。;标本经盐溶液处理后，应用Giemsa染色，显带与G显带相反，利于观察染色体末端结构变化。;T显带;C显带;N显带;高分辨率显带;主要内容;咨询目的;咨询时间;;获取信息;风险评估;三体妊娠史阳性者再发风险评估;?以唐氏综合征为例，进行风险评估;2.不良生育史孕妇：;（2）罗伯逊易位性唐氏综合症的再发风险

?约75%的罗伯逊易位性唐氏综合症孕育史阳性者，可存活的唐氏综合症或其他常见的非唐氏综合症???体综合征（包括13、18、XXX、XXY三体）再发风险比正常同龄孕妇的唐氏综合症发生率高。视孕妇年龄不同，升高范围在2到8倍之间;（3）嵌合体：;?对于产前遗传咨询的夫妇，应该告知有潜在嵌合体的危险性，因为异常细胞可能会丢失，也可能异常细胞所占比例小，临床特征不典型，往往难以评估嵌合体对胎儿或新生儿的健康的影响。

?嵌合体的临床表现呢取决于异常核型所占的比例，异常核型比例越高，临床症状越明显；相反，嵌合体中含正常核型越高，临床表现越轻；细胞畸变发生越早，致畸表象也越严重；异常染色体越大，含基因越多，临床表现也越严重。;Turner综合征再发风险;处理措施;心理咨询