医学遗传学绪论专家讲座.pptx

医学遗传学

MedicalGenetics

;教学内容;1.?绪论：遗传学与医学（王亚平）

DNA结构与功效（王亚平）

3.?细胞遗传学及染色体病（陈慧梅）

4.?单基因遗传及单基因病（王亚平）

5.?多基因遗传及多基因病（李宽钰）

6.群体遗传学（李宽钰）

7.?生化遗传学（李宽钰）

8.?药品遗传学及药品基因组学概论（李宽钰）?

9.线粒体遗传及线粒体病（李宽钰）

10.人类基因组学（李宽钰）

11.肿瘤遗传学（王亚平）

12.表观遗传学（王亚平）

13.临床遗传学（王亚平）

;对遗传本质认识;遗传基本原理结果竟是异乎寻常地简单，这增加了我们希望，即自然是完全能够认识。;遗传？遗传学？;民谣：

“种瓜得瓜，种豆得豆。”

“龙生龙、凤生凤、老鼠生会打洞。”

——反应了性状遗传;贾思勰（北魏时期）《齐民要术》：

凡谷：成熟有早晚，苗秆有高低，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。

;希腊字根gen→变成和成长为某种东西。

Genetics:“研究出生和祖先关系科学”。;遗传：

遗传信息从亲代传递到子代过程,在高等生物经过生殖细胞来完成。;性状：

是指一个个体上可观察到任何特征。

?生化特征

?细胞类型

?解剖结构

?器官功效

?精神特征

;是临床医学与遗传学相互渗透形成学科；

是研究人类疾病（遗传性疾病）遗传方式、发病原因、发病机制，以及遗传病预防、诊疗和治疗科学。

;遗传病（Inheriteddisease）;非遗传性先天性疾病：婴儿出生时即显

示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎

儿于母体内受感染或药品等原因影响；

非遗传性家族性疾病：共同环境原因引

起。

;遗传性疾病分类;;医学遗传学简史;遗传学和医学连续渗透促进了

医学遗传学发展;1949，Pauling在镰形细胞贫血症发觉异常血红蛋白分子HbS，电泳性质不??样Hb，提出“分子病”（moleculardisease）；

1954，Ingram发觉Hb?第6位氨基酸由缬氨酸?谷氨酸。证实了突变与结构和功效关系。;1950年代中期以后医学细胞遗传学高速发展：

徐道觉和蒋有兴（华裔学者贡献）

1959年，21三体、性染色体疾病阐述;

1960年，“费城染色体”发觉等。;1970年代后，限制性内切酶发觉及基因操作技术建立?分子医学发展.

1980年代后，定位克隆技术发展，在不知遗传病蛋白质功效情况下，直接寻找致病基因。

;年人类基因组计划完成。

全基因组关联分析(Genome-WideAssociationStudies,GWAS):在全基因组范围筛查与疾病关联序列变异。

外显子组测序

个体基因组测序

;在生命各个层次研究人类疾病（系统生物学）。

遗传学发展基因组医学诞生。;遗传学理论产生背景;观察;科学问题

探索;弗朗西斯?培根：提出了以观察和试验为基础科学认识理论。

试验科学出现极大地促进了生命科学地发展。;试验方法本质是要求每一个假说（或看法）都必须经过试验检验，才能认可其科学地位。

就试验科学问题而言，要求找出某一事件发生条件。只要有可能，要能够控制条件进行重复。;经典遗传学理论产生背景;Schleiden和Schwann创建细胞学说：

（1）一切动植物是由细胞发育而来，而且是由细胞和细胞产物所组成。

（2）细胞现有作为独立单位而含有生命，又有作为机体组成部分而被赋予生命。;Virchow：细胞只能来自细胞，生物体繁殖→细胞分裂。

;2.进化论提出

;D.Lamarck（1809年）提出：

父母后天形成技能、习惯和驱体结构能够传递给儿女。;C.R.Darwin（1809－1882）

《物种起源》和进化论;

生物体各部细胞都有特定本身繁殖粒子，称为

“微芽”或“泛子”,决定所在细胞分化和发育。

各种“泛子”→血液循环→生殖细胞→后代（展现其

亲代特征）。