人类遗传和优生专家讲座.pptx

第一章人类遗传与优生概述;主要知识内容;;遗传基本规律;主要研究和处理问题？;人类遗传学相关内容;群体遗传学：研究人群中遗传结构及其改变规律。遗传病种类、发病率、遗传方式、携带频率及影响原因。

药品遗传学：主要研究遗传原因对药品反应能力个体差异间影响。

遗传毒理学：用遗传学方法研究环境原因对遗传物质损害及其毒理效应产生机制一门学科。

免疫遗传学：主要研究免疫反应本质和免疫应答过程基因调控。

肿瘤遗传学：研究肿瘤发生与遗传和环境之间关系：癌症发生遗传背景；遗传物质改变与肿瘤关系；分析环境致癌原因。;二、人类遗传学研究方法;遗传病是指因遗传物质不正常引发先天性疾病。

遗传病普通能够分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类，即在上述三大类基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。

;;单基因遗传病：受一对等位基因控制遗传病。主要有两类：;２、隐性遗传病：由隐性基因控制遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。;;;多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较轻易受环境影响。;;;染色体异常遗传病;;“马凡氏综合症”是一个由遗传基因突变引发疾病。患上此病人通常都又高又瘦，手指很长，脊柱弯曲，头颅与面孔比常人要长。另外，病人可能会相关节毛病、深度近视及视网膜移位。大部分病人都有大动脉扩张问题，有些病人大动脉会因过分扩张而爆裂，造成死亡。

;拉登身高异于其家族中人，达193至198厘米；非常瘦，肌肉极少，体重仅72千克；他使用手杖，显示背部可能有问题。另外，有资料显示他或者心脏有毛病。他瘦长头部和“马凡氏综合症”病征相吻合。

;贺-赵恒齿缺点症;一、“贺-赵缺点症”是一个新发觉孟德尔常染色体显性遗传病，并是国际上第一例以中国人姓氏命名遗传病。

二、“贺-赵缺点症”致病基因定位到10号染色体长臂11.2区域D10S604与D10S568之间5.5cM范围内。此项工作被教授评选为“中国医药科技十大新闻”

三、完全由本土国人完成，表达出中国人在这一领域所处位置以及工作原创性。结束了中国作为遗传资源大国但长久以来没有由自己发觉和命名遗传病尴尬局面。

四、?新遗传病发觉本身是遗传学界主要事件,而用我国人姓氏对遗传病命名和对该致病基因定位在人类遗传史上和中国遗传史上都有十分主要意义。;;先天性疾病、家族性疾病与遗传病;;四、遗传病对人类危害;2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。

3、环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。;五、优生学概论;学习优生学目标;优生思想诞生和发展;;;优生学（eugenics）一词是英国科学家高尔顿在1883年创用。

德国种族歧视政策：亚利安“主宰民族”，屠杀600万犹太人

20世纪代，美国提出一项优生绝育模范法规。

1948年，日本要求优生坠胎，预防下等人出生。

当代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代遗传品质，包含遗传咨询、产前诊疗和选择性流产。;优生学研究基本内容;正优生学：演进性优生

优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术

负优生学：预防性优生

婚前检验、遗传咨询、产前诊疗、选择性人工流产;;;;六、人类遗传学与优生关系;例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人智商都很高，超出130。他们才华出众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者!;例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中全部夫妻几乎都是近亲婚。他们后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿百分比很高，畸形儿占群体中8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目标会计。

??一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚儿女。同范围内非近亲婚配所生儿女相比，患病率是后者145倍。

???在上海市调查结果表明，近亲婚配后代，在20岁以前死亡率比非近亲对照组高出8倍多。;例三、生物进化论创始人，英国伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友挚友劝说反对，感情胜过了理性，跟他舅父女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们儿女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其全部活下来儿女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创建了“基因”学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了出色成就