人类遗传病导学案 题多.docx

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年级： 高 一 学科： 生物

安阳县实验中学“四步教学法”导学案

Anyangxianerzhongfenxiaosibujiaoxuefadaoxuean

课题：基因对性状的控制 设计人：孙晓雪 审核人：高一生物组

班级：

组名：

姓名：

时间：

一、自主学习：

学习目标

1、举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点；

2、探讨人类遗传病的监测与预防；

3、关注人类基因组计划及其意义。自学检测

一、人类常见遗传病的类型

遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和 三大类。

（一）单基因遗传病

1、概念：受 控制的遗传病。

2、类型及实例

常见类型

显性遗传常染病

色体隐性遗传病

显性遗传伴X病

染色

体 隐性遗传病

患病个体基因（用

A,a表示）型

特点

男女患病机会相等含致病基因即患病男女患病机会相等患者为隐性纯合体患者女多于男

世代连续

男病，母女病患者男多于女隔代遗传

女病，父子病

实例

并指、多指、软骨发育不全

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症

抗维生素D佝偻病

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

伴Y染色体 ——————

只传给男性

外耳道多毛症

（二）多基因遗传病

1、概念：受

控制的人类遗传病。

2、实例： 、

、

、 、

及唇裂、无脑儿。

特点：（1）常表现家族聚集现象。

易受环境因素影响。

在群体发病率 。

（三）染色体异常遗传病

1、概念：由 的遗传病（简称染色体病）。

2、类型及实例

染色体异常遗传病

类型

染色体结构异常病

染色体数目异常病

特点

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产

典型病例

二、遗传病的监测和预防

手段：主要包括 和 。

意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

遗传咨询的内容及步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。(2)分析遗传病的 ，推算出后代的 。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。

产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、

以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划

内容：绘制 的地图。

目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。

意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4、结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为 。二、合作交流：

（一）引起苯丙酮尿症的原因？

引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的 不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成 。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

（二）引起21三体综合征的形成原因？

21三体综合征，正常情况下，减数分裂时，同源染色体会相互分离，生殖细胞中的染色体数目减为体细胞的一半。但是，如果分裂时21号染色体不能正常分离，就可能形成21三体综合征。

三、拓展延伸：

（一）材料分析：

人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因。试根据以上材料回答下列问题：

人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？试指出是哪几条染色体?水

稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？

“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．基因的碱基对排列顺序

你认为完成“人类基因计划”有哪些意义?

（二）调查人群中的遗传病需要注意问题：

调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率? 某种遗传病的患病人数 ?100%

某种遗传病的被调查人数

调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

（四）当堂训练

下列关于人类遗传病的叙述，错．误．的是（ ）

单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传