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ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病关系
ALDH基因检测专题知识
第1页
CYP2C19基因检测基本原理
目录
背景介绍
3
总结
1
2
ALDH基因检测专题知识
第2页
乙醛脱氢酶2(acetaldehydedehydrogenase，缩写ALDH2)，醛脱氢酶一个，负责催化乙醛氧化为乙酸反应，肝中乙醇脱氢酶负责将乙醇(酒成份)氧化为乙醛，生成乙醛作为底物深入在乙醛脱氢酶催化下转变为无害乙酸(即醋成份)。
CYP2C19基因检测基本原理
背景介绍
ALDH基因检测专题知识
第3页
临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型意义
1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶活性
ALDH2基因型
乙醛脱氢酶活性
对酒精解毒能力
Glu504Glu
100%
好
Glu504Lys
13-14%
差
Lys504Lys
2%
很差
对于ALDH2基因突变者，因为乙醛代谢能力较差，饮酒后轻易在体内蓄积，造成上消化道、肝脏及心血管风险事件上升，提议ALDH2基因突变者尽可能少饮酒。快代谢者也应控制饮酒量，防止无须要风险。
ALDH基因检测专题知识
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CYP2C19基因检测基本原理
乙醛代谢
基因型
乙醛脱氢酶2活性
中国人频率
ALDH2*1/*1
100%
61%
ALDH2*1/*2
13-14%
32%
ALDH2*2/*2
2%
7%
中国人群中ALDH2突变频率
ALDH2基因突变增大酒精代谢相关疾病风险
ALDH基因检测专题知识
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肝癌与ALDH2基因突变相关性
因为大量饮酒过后，乙醇氧化代谢生成乙醛。乙醛能与各种蛋白质进行共价结合，改变器官功效和结构，进而损害许多酶催化功效，造成抗乙醛抗原决定簇抗体产生，结果加重乙醛诱导肝损伤。
哈斯图雅等，，中国优生与遗传杂志
酒精性肝病
ALDH基因检测专题知识
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CYP2C19基因检测基本原理
ALDH2基因型与对肝功影响
叶新平.中国肿瘤临床,
ALDH2*2患者，5ml酒精注射前后肝功效改变显著高于ALDH2*1患者
研究报道
ALDH基因检测专题知识
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肝癌与ALDH2基因突变相关性
ALDH2与肝癌之间关系
丁建华，，肿瘤
ALDH基因检测专题知识
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食道癌与ALDH2基因突变相关性
ALDH基因检测专题知识
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胃癌与ALDH2基因突变相关性
ALDH2基因突变会增加胃癌犯病风险
裘丽珍，，医学分子生物学杂志
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结肠癌与ALDH2基因突变相关性
高长明，，实用癌症杂志
ADH2A/A和ALDH2G/G与结肠癌有显著协同作用
ALDH基因检测专题知识
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CYP2C19基因检测基本原理
ALDH2*2突变基因携带者是许多临床疾病高危人群
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对长久饮酒人进行风险评定
CYP2C19基因检测基本原理
预警酒精代谢相关风险，如胃癌、结肠癌
预警酒精代谢相关疾病风险，如肝损伤类疾病；
预警酒精代谢相关风险，如上消化道肿瘤
ALDH2基因检测适用范围
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检验汇报
ALDH基因检测专题知识
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谢谢！
ALDH基因检测专题知识
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