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【医多多病例概述】

容易误诊和漏诊的疾病

散发性包涵体肌炎（Sporadicinclusionbodymyositis，s-IBM）是多种慢性成人炎性肌病

中的一种。其患病率变异性很大，且在50岁以上人群中可高达35/100万。患者以男性稍

多见。

该病的临床表现包括慢性、缓慢进展、累及手指屈肌的不对称性上肢远端无力，和累及股四

头肌的下肢近端无力，随后可以发展到其他的近端和远端肌肉。该病的隐袭病程有时可长达

数年，直到患者注意到病情的显著恶化而就诊。患者的其他主诉还包括由环甲肌无力和咽部

推进力降低所致的吞咽困难等。

s-IBM的发病机制尚不完全清楚，目前也没有已知的治疗方法。由于发病隐袭，该病经常被

医务人员漏诊或误诊为其他的神经肌肉疾病。伴有淀粉样蛋白沉积的退行性变是散发性包涵

体肌炎与其他炎症性肌病的主要区别。

虽然散发性包涵体肌炎较罕见，且无有效治疗，但准确的诊断仍是为患者提供适当的预后和

疾病过程咨询及信息，并避免不恰当治疗的关键。

误诊病例1

一位患有2型糖尿病的58岁印度裔男子，4年前已经注意到有腿部无力（特别是大腿）的

表现。当时经过初步的评估和诊断研究，其神经科医生诊断他患有去适应状态

（deconditioning）并处方维生素B12注射治疗。随后的电生理研究显示，其上肢肌肉和胸

部肌肉存在失神经改变，以致被诊断为肌萎缩侧索硬化症（ALS）近1年。患者被处方利鲁

唑治疗，并被建议准备安排后事。

在转诊到我院时，患者诉称上、下楼梯时感到无力，但无上肢症状。体检显示其股四头肌萎

缩伴中度无力。肌电图（EMG）表现为膜不稳定性增加、运动单位电位和其早期招募相分

离，显示出短暂的、小而丰富的多相运动单位电位模式。其肌酸激酶（CK）水平升高至647IU

／L。肌肉活检显示出肌病特征和s-IBM的镶边空泡特征。至此患者被告知了自己的正确诊

断和预后。

误诊病例2

一位54岁的西班牙裔男子，自感握力下降，并于1年后出现下肢无力。其CK水平为2400IU

／L，肌肉活检提示为多发性肌炎（PM）。患者的初始治疗为泼尼松，并继以了其他免疫

抑制药物，其中包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤和霉酚酸酯等。尽管其CK水平在治疗后下降到了

450IU／L，但病情仍持续进展。

9年后，该患者在我神经肌肉诊所进行了评估。当时，患者无法从坐位站起来，走路时会固

定膝关节，以避免跌倒。此外，其左手和右手分别有严重和中度的无力。体检显示其前臂屈

肌和股四头肌有不对称性萎缩，伸膝时有严重的不对称性无力，踝背屈和跖屈时轻度无力。

EMG显示为明显的失神经表现及明显的短暂性小而丰富的多相运动单位电位模式。

此时对患者再次进行肌肉活检，显示肌纤维形状各异、肌内膜纤维化、慢性炎症细胞和巨噬

细胞浸润，并伴有嗜碱性点彩的镶边空泡，而这些都是s-IBM的特征。患者被告知了自己

的正确诊断，并中断了免疫抑制剂治疗。

回顾分析

2004～2014年间，我院收集了20例相关患者的资料。这些患者中有16例男性，4例女性，

平均年龄为67.8岁（标准差11.5，范围43～85）。从症状开始到诊断的平均月数为70个

月（标准差，54.8；范围6～240）。其中一例患者没有随访至明确诊断，但被临床诊断为

s-IBM。

这些患者的s-IBM特征与先前相关报告中的描述类似。除了手指屈肌无力（表现为难以握

住物体及打开罐子和瓶子）外，其特点还包括近端下肢无力（表现为行走和从椅子上站起困

难）。此外，有4例患者存在吞咽困难。

有多例患者在经我院评价前曾被误诊：2例患者被诊断为PM，且被给予了免疫抑制剂治疗；

3例被诊断为ALS；1例被诊断为受压性神经病变，且接受肘管松解治疗后症状无改善；1

例被诊断为帕金森病的锥体外系症状或神经根病；1例被诊断为s-IBM，并给予了依那西普

治疗。其余12例因诊断不明或肌病而转至我我院，以寻求进一步的诊断。

疾病病理及诊断

s-IBM是一种与β-淀粉样蛋白沉积有关的肌肉和神经退行性疾病及肌内膜淋巴细胞浸润的

炎症性疾病。错误折叠蛋白质的集聚和细胞内修复机制的不足是该病的特征。患者也有主要

组织相容性复合体（MHC）I类分子的表达。

2013年发现的一种43kDa肌肉蛋白（最近确认为胞浆5’-核苷酸酶1A），被认为是s-IBM

自身抗体的一种自身抗原。这一发现表明，除了细胞毒性T