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1一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人。他们看到邻居家一对非近亲结婚健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧未来自己孩子也患此病，因以前来进行遗传咨询。问题：这对夫妇可能生出PKU患儿吗？风险多大？基因频率和基因型频率1.致病基因在人群中有多少？2.患者基因型所占百分比？群体遗传学专题知识专家讲座第1页
2【基础知识】等位基因（allele）：控制着某一特定性状一对基因（父源和母源），位于同源染色体相同位置。等位基因遗传后代分离和自由组合定律等位基因:A、a配子AaAAAAaaaAaaAa群体遗传学专题知识专家讲座第2页
3一、基因频率和基因型频率基因，等位基因。基因频率（genefrequency）：某个基因百分比。某个群体：在全部等位基因中，某个基因所占比。第一节群体遗传平衡如：群体中有等位基因AA,Aa,aa型,求基因A所占百分比-基因A频率。群体遗传学专题知识专家讲座第3页
4MN血型,共显性，求基因M和N频率？基因型表型个体数M/MM血型233M/NMN血型385N/NN血型129总计747M基因频率（p）:p＝(233×2+385)/(747×2)＝0.57N基因频率(q):q＝1-0.57＝0.43群体遗传学专题知识专家讲座第4页
5基因型频率（genotypefrequency）：一个群体中，带有某一个基因型个体数占总个体数（各种基因型之和）百分比。基因型（genotype）：等位基因组合类型（控制某一特定性状），如AA、Aa、aa。基因型=基因A（父）+基因a（母）群体遗传学专题知识专家讲座第5页
6求NN基因型频率？基因型表型个体数M/MM血型233M/NMN血型385N/NN血型129总计747NN基因型频率(R):R＝129/747＝0.173群体遗传学专题知识专家讲座第6页
7二、遗传平衡定律Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。一定条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生；4、没有某种形式自然选择；5、无大规模个体迁移。群体遗传学专题知识专家讲座第7页
8一个群体中：等位基因A，a，A频率为p，a频率为q。则：p＋q＝100%=1，（p＋q）2＝1（p＋q）2=p2＋2pq＋q2基因型频率AAAaaa遗传平衡公式数学推导群体遗传学专题知识专家讲座第8页
9理想群体男女基因频率一致(?)，则第二代基因型0.70.30.70.30.490.090.21群体遗传学专题知识专家讲座第
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