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Joubert综合征首先由法国神经病学家MarieJoubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，当前已定位多个基因位点。joubert综合征简介专题知识讲座第2页

临床表现新生儿期呼吸深快、呼吸暂停，全方面性发育落后，眼球运动异常，躯干共济失调等，个别病例还有其它表现：面部形态异常(前额突出、高而圆眉弓、鼻梁宽扁、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩，肾囊肿及多指畸形等。joubert综合征简介专题知识讲座第3页

治疗及预后Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对症治疗，前者包含运动训练、语言治疗、特殊教育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚至能够造成呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患者表现出严重运动障碍和中等程度智力落后。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50％左右。遗传咨询很有必要，因为是常染色体隐性遗传，故再发率是25％。经过B超能够产前诊疗，18—20周后能够探测到小脑发育不良，27周前能够探测到“磨牙征”。joubert综合征简介专题知识讲座第4页

病理改变经典神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓神经核团也发育不良（脑桥一中脑接合部发育异常、变细），锥体交叉几乎完全缺如（小脑上脚纤维不交叉因而增粗、移位）。joubert综合征简介专题知识讲座第5页

颅脑MRI特异性表现磨牙征：也是因为小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深脚间窝、增厚延长小脑上脚和发育不良小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征；Maria等研究认为“磨牙征”是确定诊疗JS特征表现。joubert综合征简介专题知识讲座第6页

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中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和矢状位上均能够看到因为小脑蚓部缺失造成在两小脑半球间形成“中线裂”。joubert综合征简介专题知识讲座第8页

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第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩充，中部三角形扩充，主要反应小脑上蚓部发育不良。joubert综合征简介专题知识讲座第10页

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小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢状位上显示清楚。joubert综合征简介专题知识讲座第12页

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诊疗标准1992年有学者提出5项诊疗标准，即具备小脑蚓部发育不良（影像学检验）、肌张力低下、发育迟缓3项而异常呼吸和异常眼运动最少存在一项。joubert综合征简介专题知识讲座第14页