产前筛查及产前诊断.pptx

产前筛查及产前诊疗;产前筛查：;产前筛查是对孕妇进行怀有一些先天性异常胎儿“危险”程度筛选。产前筛查目标是深入对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠方法预防和降低出生缺点。当前产前筛查两种主要疾病是唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺点（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。;产前筛查能够在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。依据当前技术水平限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性和假阳性，假阴性病例所以会误诊，假阳性病例普通在产前诊疗试验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查信息。在知情选择、孕妇自愿标准下进行产前筛查。;产前筛查背景：;?

;产前诊疗：;;中国每年新增先天畸形儿童80～100万;最常见先天畸形是;我国出生缺点三级预防干预工程;产前诊疗目标意义

1、是优生主要办法

2、降低出生缺点

3、提升全民素质

4、阻断致病基因在家族中传递

5、减轻家庭及社会经济负担

6、给孕妇有更大空间和更多选择，解除孕期顾虑

;7、对于高危孕妇一样能够怀孕而且得到一个

健康小孩

8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑

要保留胎儿

9、提供良好产前治疗依据

10提供宫内治疗可行性;产前诊疗适应症;;5种最常见遗传性或部分遗传性出生缺点为;母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引发严重出生缺点;产前诊疗范围

遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因病、染色体病）

各种环境原因所致出生缺点;单基因病

由单个基因突变引发

符合孟德尔遗传;多基因病

1、遗传基础是多对基因

2、受环镜原因影响

3、生理特征由遗传和环镜各种原因共同决定

4、再发风险普通不超出5—10%;染色体病：

染色体数目或结构异常所致疾病

精子、卵子、受精卵染色体畸变所致

常见：21三体；两性畸形

;遗传病特点

1、多呈临床综合征形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与??生儿死亡率高

2、有胎次效应、年纪效应和性别效应

3、含有家族性、先天性和终生性;1、孕妇血清学筛查

2、影像学

超声检验MRI

3、介入性伎俩

羊膜腔穿剌

绒毛活检

脐静脉穿剌

胎儿镜检验;羊膜腔穿刺术：;绒毛活检术：;脐血穿刺术：;;血清筛查标志物;因为AFP等血清标志物在不一样孕周中有不一样值，而且孕妇个体间差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓正常范围大，用测得绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，轻易搞错。所以，利用MOM概念来评定某一孕妇某一孕周AFP、Freeβ-HCG是否异常。;MOM值：;惯用标志物：AFP;DSAFP低，普通以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝正确）

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功效异常AFP增高

;HCG;DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在呈连续上升趋势，普通为通常孕妇1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；

18三体，Free-β-HCG表现为降低异常，普通在≤0.25MOM作为18-三体高风险界定值。;uE3;妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）;抑制素A;在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细个人资料，包含出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，因为筛查风险率统计中需要依据上述原因作一定校正，所以在抽血之前填写化验单工作也十分主要。;高风险孕妇处理;在筛查中，高风险孕妇阳性率可能是整个筛查人群5-10%

但其中真正异常胎儿只占高风险孕妇1-1.4%，因为筛查不足，并不是100%异常胎儿均表现出为高风险。所以在产前筛查中应通知孕妇有漏检可能并叫孕妇签字同意，以降低医疗纠纷;染色体核型分析不足

1、仅能对染色体病作出诊疗，但微小染色体

改变仍有可能被误诊

2、因为性染色体与性征特殊性，性别预测不

能到达100%

3、不能对基因病作出诊疗

4、不能对胚胎期取得性出生缺点作出诊疗

5、不能取代影像学诊疗;;;