2023年版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述(六).docx

2023年版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述(六).docx

  1. 1、本文档共6页,可阅读全部内容。
  2. 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多

2023版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述〔六〕

编者按:第五版中枢神经系统肿瘤WHO分类马上于今年正式出版。相比于上一版分类,版分类中一些肿瘤名称及分型发生了较多变化,表达了分子诊断学在中枢神经系统肿瘤分类中的作用。为了让读者能够准时了解版分类中的主要变化,91360才智病理网特推出2023版中枢神经系统肿瘤WHO分类概述的系列文章。

2023版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述〔六〕

3

髓母细胞瘤

WHOCNS5对髓母细胞瘤建立了4种主要分子组别:WNT-活化型,SHH活化型,3组和4组。2023分类中包括了WNT和SHH髓母细胞瘤,SHH肿瘤依据TP53状态进展划分(TP53突变和TP53野生型肿瘤具有明显不同的临床病理特征)。非WNT/非SHH髓母细胞瘤包含了第3组和第4组肿瘤,这些组在WHOCNS5中有代表(表1)。然而,通过大规模甲基化和转录组分析,在4种主要分子组以下的更细水平上消灭了的亚组:4个SHH亚组和8个非WNT/非SHH髓母细胞瘤亚组。与髓母细胞瘤的4个主要分子组一样,有些亚组与供给临床价值的临床病理和遗传学特征亲热相关,具有诊断、预后或预测价值。

2023WHO分类中髓母细胞瘤的组织学分类包含了4种形态类型:经典,促纤维增生性/结节性,髓母细胞瘤具有广泛的结节〔MBEN〕和大细胞/间变性。这些现已合成一节,作为一个包涵肿瘤类型的形态学构造而描述它们,髓母细胞瘤,组织学上定义型。分子定义的髓母

细胞瘤证明与形态学构造亲热相关,如全部真正的促纤维增生/结节性髓母细胞瘤和MBENs与SHH分子组全都,大多数为SHH-1和SHH-

2亚组。几乎全部WNT肿瘤具有经典的形态学,大多数为大细胞/间变性肿瘤或者属于SHH-3亚组,或者为Grp3/4亚组2。

4

胚胎性肿瘤

其他胚胎性肿瘤(如除了髓母细胞瘤外)是AR/RT、具有多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)、CNS神经母细胞瘤,FOXR2活化型和具有BCOR内串联重复的CNS肿瘤(ITD,图5)。虽然在以前的WHO分类中包括了AT/RT和ETMR,但CNS神经母细胞瘤,FOXR2活化型和具有BCORITD的CNS肿瘤是CNS5增加的肿瘤。另外,CNS5确立了3种AR/RT的分子亚型和具有DICER1变异的ETMR(除了较常见的C19MC类型)。具有BCORITD的CNS肿瘤显著作为胚胎性肿瘤被包括在WHOCNS5中,但这些肿瘤并不是明确的胚胎性肿瘤。CRINET作为一种暂定的实体在这个分类中被介绍,对于无法进展更具体诊断

的胚胎性肿瘤,即NEC或NOS,包括了广义的CNS胚胎性肿瘤术语。

5

松果体肿瘤

松果体腺肿瘤包含了松果体细胞瘤、中分化松果体实质肿瘤(PPTID)和松果体母细胞瘤,以及松果体区乳头状肿瘤(PTPR)。WHOCNS5另外增加的肿瘤是松果体区促纤维增生性黏液样肿瘤,SMARCB1突变型(图6),是一种罕见的缺乏恶性组织病理学特征的SMARCB1突变的肿瘤。关于松果体肿瘤的生物学行为, PPTID、PTPR和促纤维增生性黏液样肿瘤,SMARCB1突变型的组织学分级标准目前还没有明确。

分子争论在这些疾病的诊断中发挥重要作用。如KBTBD4框内插入是PPTID诊断的抱负标准。使用甲基化组谱,松果体母细胞瘤能分成4种分子亚型:儿童的松果体母细胞瘤,miRNA处理变异1,特征为DICER1、DROSHA或DGCR8突变;松果体母细胞瘤,miRNA处理变异2,最常见于年龄大的儿童,预后相对好,也表现为DICER1、DROSHA或DGCR8突变;松果体母细胞瘤,MYC/FOXR2活化性,发生于婴儿,有MYC活化和FOXR2过表达;松果体母细胞瘤,RB1变异性,发生于婴儿,与视网膜母细胞瘤相像。

6

脑膜瘤

脑膜瘤在WHOCNS5中被认为是一种类型,具有宽广的形态学谱系反映在15种亚型中。现在强调的是定义非典型或间变性(即2和3级)脑膜瘤的标准应适用于其下的任何亚型。与之前的分类一样,脊索样和透亮细胞脑膜瘤比一般的CNSWHO1级脑膜瘤有较高的复发可能,因此被安排到CNSWHO2级;然而,更大规模和前瞻性的争论将有助于验证这些建议的CNSWHO2级安排,并建议额外的预后生物标志物。此外,从历史上看,横纹肌样和乳头状形态符合 CNSWHO3级标准,与恶性肿瘤任何其他指征无关。虽然乳头状和横纹肌样特

文档评论(0)

137****4005 + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档