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免疫出生错误中的免疫缺陷伴自身炎症现象2024（全文）

摘要

免疫出生错误(inbornerrorsofimmunity,一

IEI)是类单基因遗

传病，由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致，其经典的临床表现是

nicautoinflammatory

反复感染。单基因自身炎症性疾病(monoge

diseases,一

mAID)是IEI中个相对较新的亚类，其经典表现是非感染

性的过度炎症。近年来，越来越多的复杂IEI被发现，部分复杂IEI患者

同时出现免疫缺陷和自身炎症表现。文章简要总结和介绍这部分IEI的临

mA

床表现，以更新临床同仁对IEI或者ID的认识，减少漏诊湿治。

错误(inbornerrorsofimmunity,IEI)，既往称为原发性免

免疫出生

primaryimmunodeficiencydisease,PD)，系由编码免

疫缺陷病(I

疫分子的基因发生可遗传突变导致，以反复感染为主要临床特点，亦可出

现自身免疫、自身炎症及肿瘤易患倾向[1]。据国际免疫学会联合会2022

年分类，IEI分为：（1）联合免疫缺陷；（2)伴有综合征症状的联合免疫

缺陷；（3)抗体缺乏；（4)免疫失调；（5)吞噬细胞的先天缺陷；（6)

固有免疫缺陷；（7)自身炎症性疾病；（8)补体缺乏；（9)骨髓衰竭；

(10)先天性免疫缺陷的拟表型，共10大类[2]。

单基因自身炎症性疾病(monogenicautoinfl-ammatorydiseases,

mAIDs)主要是婴幼儿、青少年发病，少数成年期发病，最常见临床表现

是反复发热伴皮疹、浆膜炎、关节炎［3],胃肠道症状也较常见[4]。一

般认为固有免疫系统过度激活导致炎症因子产生显著增多是其发生机制，

代表疾病包括家族性地中海热(familialMediterraneanfever,FMF)、

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumornecrosisfactor

receptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)和A20单倍剂量

不足(haploinsufficiencyofA20,HA20)等。根据发病机制，mAIDs

又被分为炎症小体病和其他白介素(IL)-1家族细胞因子通路缺陷

(inflammasomop-athiesandotherIL-1familyconditions)、I型

干扰素病(typeIinterferonopathies)、核因子(NF)-KB和（或）其

TNF通路异常活化(disordersofNF-KBand/oraberrantTNF

activity)、其他机制介导的自身炎症(autoinflammationmediatedby

othermechan-isms)