遗传性耳聋诊治进展修改版课件.ppt

让爱聆听世界---花开有声

___遗传性耳聋诊治进展;全球听力残疾发病情况;我国听力障碍的发病情况;我国新生儿耳聋患儿的出生率

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我国听力障碍的防治现状

;走进并关注耳聋;聋病防控的总体思路;全国爱耳日主题;全国爱耳日主题;

世界卫生组织防聋合作中心

2021-12-8挂牌成立

;WHO防聋合作中心任务

〔2021-2021〕;新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预;基因变异是遗传性耳聋的主要病因

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遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;耳聋基因诊断具有几个重要的特征;;按照不同的用量，试剂盒产品规格为10人份/盒、20人份/盒、50人份/盒、100人份/盒、200人份/盒、400人份/盒

人等几个剂型;?线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒〔PCR-酶切法〕?简介;【检验方法】主要设备：PCR仪、电泳仪、凝胶成像仪;【结果判定】

1、PCR扩增产物为113bp，正常DNA扩增产物经HaeIII酶切后产生111bp和2bp片段；突变个体因存在2个HaeIII酶切位点，酶切后产生91bp、20bp、2bp三个片段。

2、在3%琼脂糖凝胶上，20bp、2bp片段因泳动速率过快，超出观察范围，不可见；而91bp与111bp片段分别在100bp分子量标记的前方和前方，泳动距离有明显差异。

3、假设样本PCR产物酶切后见91bp条带，与阳性对照DNA酶切片段泳动距离一致，判断为线粒体DNA1555位点发生A→G突变，即突变阳性；假设PCR产物酶切后见111bp条带，与阴性对照DNA酶切片段泳动距离一致，那么判断为1555位点未发生A→G突变，即野生阴性。

4、检验结果说明：无模板对照〔NTC〕除了引物二聚体不应有任何条带，假设出现条带应重复所有实验步骤。HaeIII酶切后，阴性对照应见111bp条带，阳性对照应见91bp条带，两条带有明显的泳动距离差异。附〔参考照片〕;;遗传性耳聋的治疗;听觉脑干植入;;听力学教育

我国的听力学教育起源于十年前。虽然我国已有开展临床听力学教育的大学，但目前听力学领域从业的数百人仍难以面对我国庞大的听障人群。因此，加强临床听力学领域的专业人才队伍建设，尤其是加快培训听力学工作者，突出显得重要、急迫。听力学人才队伍建???是未来重要的工作内容。;近年来及未来研究的重点包括:

人工假体〔包括人工耳蜗，脑干植入等〕和诊断装置的开发.

耳发生的细胞及分子根底研究.

内耳干细胞及再生医学.

以细胞为根底的药物开发.

与基因相关疾病的筛查方法。

;我们的工作——与国际同道合作共同为聋耳诊治奋斗;*;*;我们的工作——走进平山，消除耳聋;平山县听力无障碍方案从爱耳日已开始实施;目的;感想与认识;与大家共勉：;总之，21世纪的医师是幸福的，但是要经受不少考验。每个人都应该制定一个成长开展的目标：

准备做什么？

需要完成什么？

到达什么水平？;最后与同道们共同学习

要记住：科学需要献出毕生的精力。即使你有两次生命也还是不够的。

-------------巴普洛夫

Remember:sciencerequiresyourwholelife.Andevenifyouhadtwolivestogivetheywouldnotbeenough.

---------------Pavlou;Thankyouforyourattention!